Profielwerkstuk albinisme

Voorwoord

Wij willen hier Kim Bols bedanken voor de goede hulp die zij ons heeft kunnen bieden, door middel van ons informatie toe te sturen en voor ons ook op zoek te gaan naar informatie die wij goed hebben kunnen gebruiken. En wij willen haar bedanken voor het oproepje die zij op haar site heeft gezet, waardoor er meer mensen met ons hebben meegedacht en ons ontzettend goed hebben geholpen.

Ook willen wij de Stichting Afrikaanse albino’s bedanken, zij hebben ons de meeste informatie gegeven over de albino’s in Afrika. En hierbij willen wij in het bijzonder Nienke Sonneveld bedanken. Zij heeft ons geholpen met de deelvraag: hoe komt het dat in bepaalde landen vaker albinisme voorkomt dan in andere? Wij liepen in het begin erg vast op dit gedeelte, maar dankzij haar is het ons toch nog gelukt.

Inleiding

Het onderwerp albinisme hebben wij gekozen, omdat wij ons allebei interesseren in de biologie van de mens en wij allebei een bepaalde ziekte wilden onderzoeken. Nadat wij ons hadden verdiept in een aantal ziektes, kwamen wij bij het onderwerp oogziektes. Wij lazen hier over de gekruiste oogzenuwbanen bij albino’s en wij lazen dat albino’s nog veel meer ziektes hebben. Omdat wij ook iets wilden doen met erfelijkheid, besloten wij albinisme als onderwerp te kiezen voor ons profielwerkstuk.

Dit werkstuk hebben wij onderverdeeld in een hoofdvraag met daarbij vier deelvragen. Deze zijn:

– Hoofdvraag: Hoe ontstaat albinisme en welke gevolgen zijn daaraan verbonden?
– Deelvraag 1: Wat is albinisme?
– Deelvraag 2: Hoe krijg je albinisme?
– Deelvraag 3: Welke ziektes komen veel voor bij albino’s?
– Deelvraag 4: Hoe komt het dat in bepaalde culturen albinisme vaker voorkomt dan in andere?

In de eerste periode hebben we vooral heel veel informatie opgezocht, maar ook meteen verwerkt. Wij wilden zo snel mogelijk klaar zijn en een goed werkstuk neerzetten. In de tweede periode zijn wij verder gegaan met het verwerken van de informatie die wij hadden gevonden en hebben toen alle deelvragen afgerond. Later hebben wij aan de afronding gewerkt. Hieronder vallen: de inleiding, het voorwoord, de inhoudsopgave, het logboek, de bronnen, de voorkant en de achterkant. Wij hebben de conclusie ook later geschreven. In de derde periode (de periode voor het inleveren van het definitieve werkstuk) hebben wij de foutjes die in het werkstuk zaten verbeterd.

De volgorde van de deelvragen hebben wij zo gemaakt, omdat wij dit een logische volgorde vinden. Wij leggen namelijk eerst uit wat albinisme inhoudt, hoe je eraan komt en dan wat de gevolgen zijn.

Wat is albinisme?

Albino

Een spierwitte huid, lichtblauwe ogen met een rode gloed en wit haar, dit is het uiterlijk van en albino. De reden van dit vreemde uiterlijk; albino’s kunnen geen pigment aanmaken, dit speelt al vanaf de bevruchting. Een normaal mens maakt pigment aan onder invloed van UV-licht die de zon afstraalt. Zodra de UV-stralen de huid van een normaal mens aanraken, creëert de huid automatisch een beschermlaag. Dit doet je huid door de tyrosine in je huidcellen om te zetten in melanine, je huid wordt dan bruin. Bij een albino is dit niet het geval; bij hen kunnen de huidcellen niet worden omgezet door hun pigmentstoornis, de huid blijft dus bleek. Geen beschermlaag hebben kan ernstige problemen geven, bijna alle albino’s hebben bijvoorbeeld vaak last van erge verbranding, eerst wordt de huid gewoon rood, als ze erger verbranden krijgen ze bruine blaren. Ook hebben albino’s een grote kans op huidkanker. Om huidkanker te voorkomen, kunnen ze het beste zo veel mogelijk uit de zon blijven (bedekkende kleding, pet/hoed en parasols), als ze alsnog de zon in moeten, kunnen ze zich het beste insmeren met een hoge factor zonnebrand.

Verbrande albinohuid

Albinisme zit niet alleen in de huid, het uit zich ook bij de ogen en het haar. Het haar van een albino is spierwit, dit vormt eigenlijk geen problemen in tegenstelling tot de ogen. Albino’s hebben heel veel last/pijn in hun ogen. Het begint al als de albino nog een embryo is, het verloop van de oogzenuwbanen vormen dan een afwijking. Bij een albino wordt er namelijk geen signaal aan de zenuwvezels gegeven om van richting te veranderen, dit komt door de stoornis in de pigmentcellen. Dit geeft verwarrend beeld in de hersenen waardoor albino’s vaak coördinatieproblemen hebben en eigenlijk altijd slechtziend zijn.

De ogen van albino’s kunnen niet goed tegen licht, het doet zelfs pijn als het oog in aanraking komt met fel licht. De UV-stralen van het licht beschadigt het netvlies van de albino doordat ze geen melanine kunnen vormen door hun pigmentstoornis. Melanine beschermt het netvlies tegen de UV-stralen. De albino’s vormen, door de pijn in de ogen als de UV-stralen het netvlies raakt, vaak lichtschuwheid, dit wordt ook wel fotofobie genoemd.

Nystagmus is een oogziekte waar alle albino’s last van hebben. Het is een onbewuste snelle, onwillekeurige beweging van de oogbol. Bij albino’s wordt nystagmus veroorzaakt door een onderontwikkeling van hun netvlies. Bij de deelvraag ‘Welke ziektes komen veel voor bij albino’s?’ gaan we verder in op de oogstoornissen.

Albino-ogen

Wij hebben nu verteld dat albino’s geen pigment hebben (waardoor ze een lichte huid, lichte ogen en wit haar hebben), maar dat is niet bij alle albino’s het geval. Er zijn namelijk twee soorten albinisme: Oculocutaan albinisme en Oculair albinisme.

Een oculocutaan (oculo = oog, cutaan = huid) albino zijn de bekendste soort: zij hebben helemaal geen pigment. Dit soort albino’s is weer onderverdeeld in drie types. Type 1 (= OCA1) zijn de albino’s die wij hierboven beschreven met een witte huid, haar en blauw/rode ogen. Type 2 (= OCA2) komt veel voor in Afrika, dit houdt in dat je bij je geboorte eruit ziet als een OCA1, maar in de loop van je leven krijg je onregelmatige bruine vlekken op je huid. Het derde type van oculocutaan wordt OCA3 genoemd. Het fenotype van type 3 is heterogeen; de huid is zoals OCA2 (eerst witte, daarna bruine vlekken op de huid), het haar is rood en ogen zijn bruin. De huid heeft, in vergelijking met OCA2, een kleinere kans op verbranding.

Tegenover de oculocutaan albino’s hebben de stuk minder bekende oculair albino’s, dit pigment wel in hun huid en haar, er is alleen een pigmentstoring in hun ogen. Ze hebben alleen last van nystagmus, verder is er niks anders aan hen.

Hoe krijg je albinisme?

Albinisme is, zoals eerder vermeld, een erfelijke ziekte. Deze ziekte wordt op twee manieren overgedragen. Alleen verschilt de manier van overdragen per soort albinisme. De overerving van oculocutaan albinisme wordt autosomale recessieve overerving genoemd en de overerving van oculair albinisme wordt x-chromosomale overerving genoemd.

Autosomale recessieve overerving

Wanneer iemand één gezond gen heeft en één recessief ziektegen heeft, wordt deze persoon een drager genoemd. Hij of zij heeft dan niet het ziektebeeld, maar is wel drager van het gen en kan dus ook het ziektegen overdragen op zijn of haar nakomelingen.

Wanneer er twee ouders zijn die allebei drager zijn van het ziektegen, houdt dat in dat de nakomelingen kans hebben op 75% om het ziektegen ook te krijgen. Dit ziektegen is wel altijd recessief, omdat beide ouders ook een recessief gen hebben. Wel kan het zo zijn dat de nakomelingen een homozygote óf een heterozygote overerving hebben. Wanneer een nakomeling een homozygote overerving heeft, betekend dit dat hij of zij beide recessieve genen van beide ouders overerft, en dus het ziektebeeld vertoont. Maar wanneer een nakomeling een homozygote overerving heeft, betekend dit dat hij of zij maar één van de twee ziektegenen overerft. Hij of zij heeft dan wel het ziektegen en kan deze ook doorgeven aan zijn of haar nakomelingen, maar deze vertoond geen ziektebeeld. Dit leggen wij iets duidelijker uit met een tabel voor een autosomale recessieve overerving:

De genen horizontaal zijn de genen van de vrouw en de genen verticaal zijn de genen van de man. A is het symbool van de dominante genen voor albinisme en a is het symbool van de recessieve genen voor albinisme.

Wanneer een vrouw draagster is van het recessieve ziektegen, en de man het ziektegen niet heeft, is er een kans van 25% dat de zoon of dochter ook het ziektegen heeft. Dat een zoon of dochter het ziektegen niet heeft, en dus gezond is, is dan 75%. Van de gezonde kinderen zal ongeveer 66% van de kinderen wel drager zijn van het ziektegen. Dit hebben wij ook weer duidelijk gemaakt in de volgende tabel:

Als één van de ouders dus drager is en de ander niet, dan zijn de nakomelingen óf drager óf hebben het ziektegen helemaal niet. Om dit goed uit te leggen hebben wij ook nog een stamboom gemaakt, waarin u ziet hoe een overerving werkt, wanneer één van de ouders het ziektegen recessief heeft. Hiervoor hebben wij gekozen om de vrouw het recessieve gen te geven en de man gezond (heeft dus geen ziektegen) te maken.

Een aantal kenmerken van recessieve overerving zijn:
* De ziekte beperkt zich tot broers en zussen in één gezin
* Bij ouders, kinderen en overige familieleden van een persoon met het ziektegen komt de ziekte meestal niet voor
* De ouders van een patiënt zijn beiden drager van hetzelfde afwijkende gen. De herhalingskans is bij elke volgende zwangerschap 25%
* Mannen en vrouwen hebben een even grote kans om aan de ziekte te lijden.

Wanneer er in een familie een recessief ziektegen is en familieleden zouden nakomelingen met elkaar krijgen, bijvoorbeeld neef en nicht, dan wordt de kans groter dat de nakomelingen dit ziektegen overerven groter. Dit leggen wij later nog verder uit in de deelvraag: Hoe komt het dat in bepaalde landen vaker albinisme voorkomt dan in andere?

X-chromosomale overerving

X-chromosomale overerving, ook wel geslachtsgebonden overerving genoemd, komt eigenlijk alleen voor bij nakomelingen met XY-chromosomen, jongens dus. Zij erven het gen van hun moeder. Wat op het eerste gezicht heel vreemd lijkt, omdat de moeder het aan de jongen doorgeeft, maar eigenlijk is het heel logisch. Bij de bevruchting geeft de moeder één X-chromosoom af aan de nakomeling en de vader één Y-chromosoom af (als het een jongetje is). Zodra de moeder drager is van het ziektegen, is de kans dat zij het ziektegen overdraagt aan haar zoontje 50%. Hierdoor vertoond haar zoontje gelijk het ziektebeeld, terwijl zijzelf draagster van het ziektegen is. De moeder zelf heeft het ziektegen van haar vader gekregen, maar doordat haar moeder geen ziektegen heeft, is zij alleen drager geworden en vertoond zij niet het ziektebeeld.

De moeder kan uiteraard ook het ziektegen doorgeven aan haar dochters, maar zij zullen nooit ziek worden, doordat zij ook een X-chromosoom van hun vader krijgen en dus alleen dragers kunnen worden van het ziektegen.

Om dit alles iets duidelijker te maken hebben wij dit nogmaals uitgelegd in de volgende afbeelding:

Als één van de twee mensen het albinogen heeft, zij het dominant of recessief, en ze willen proberen om een kindje te krijgen, maar er niet zeker van zijn of de nakomeling het ziektegen ook zou kunnen krijgen, kunnen zij een prenataal DNA-onderzoek ondergaan. Een prenataal DNA-onderzoek wordt toegepast wanneer er een verhoogde kans is op een erfelijke ziekte of een aangeboren afwijking op te sporen. Deze kan bestaan uit een vlokkentest, een vruchtwaterpunctie of een navelstrengpunctie.

DNA-onderzoek

Vlokkentest

Een vlokkentest kan worden uitgevoerd wanneer het embryo 10 weken oud is. Er wordt met een naald een stukje vlokken uit de placenta gehaald. Zo hebben de doktoren de cellen van de moeder, waardoor ze kunnen vaststellen of de moeder een erfelijke ziekte heeft en het kind dan waarschijnlijk ook én ze hebben de cellen van het embryo waardoor de doktoren weten of het embryo een aangeboren afwijking heeft. Er bestaan twee typen vlokkentesten:

1) de transabdominale methode (via de buikwand)
2) de transcervicale methode (via de vagina en de baarmoedermond)

De uitslag van de vlokkentest is na acht dagen bekend. Er is een kans van 2% dat de gevonden uitslag onjuist is en een kans van 1% dat de vrouw een miskraam krijgt.

Vruchtwaterpunctie

Wanneer een embryo 16 weken oud is, kan er een vruchtwaterpunctie worden uitgevoerd. Met een dunne, holle naald wordt in de vruchtwaterholte gebracht en vervolgens wordt er 20 ml vruchtwater uit de placenta opgezogen. In het vruchtwater zitten de cellen die afkomstig zijn van het embryo. Deze cellen worden gebruikt voor chromosomenonderzoek en voor het opsporen van stofwisselingen.

De uitslag van de vruchtwaterpunctie is na twee á drie weken bekend. Er is een kans van 0,5% dat de vrouw een miskraam krijgt na de punctie.

Navelstrengpunctie

Een navelstrengpunctie wordt alleen verricht wanneer de omstandigheden bijzonder zijn. Vanaf de achttiende week van een zwangerschap kan een navelstrengpunctie worden uitgevoerd. Er wordt met een dunne, holle naald in de navelstreng geprikt en ongeveer 3 tot 4 ml bloed uit de navelstreng opgezogen. Dit bloed wordt onderzocht met een chromosomenonderzoek en een biochemisch onderzoek. De uitslag van de punctie is na twee á drie dagen bekend. Er is een kans van 1% dat de vrouw een miskraam krijgt na de punctie.

Dan is er nog een soort van onderzoek die bij al deze genoemde onderzoeken nodig is. Dat is namelijk de Echoscopie.

Echoscopie

Een echoscopie kan worden uitgevoerd vanaf de zesde week van de zwangerschap. Bij een echoscopie kom je precies te weten waar het embryo, en later (in de derde maand) ook de foetus, in de placenta ligt. Je kunt met een echoscopie in de baarmoeder ‘kijken’.
Wanneer er een echoscopie wordt uitgevoerd, zendt deze hoogfrequente trillingen uit, waardoor er op een monitor beeld wordt gemaakt van die trillingen. Met dit onderzoek kunnen er eventuele afwijkingen in de embryonale ontwikkeling worden opgespoord.

Welke ziektes komen veel voor bij albino’s?

Albino’s hebben niet alleen een apart uiterlijk om te zien; ze hebben door hun pigmentstoornis ook veel last van huid en oog ziektes/problemen, zoals verbranding, huidkanker, nystagmus, fotofobie en gekruiste oogzenuwbanen. Dit noemde we ook bij de deelvraag ‘Wat is albinisme?’, maar nu gaan we er verder op in.

Verbranding

Lekker in de zon zitten doet iedereen wel eens, alleen voor albino’s kan dit erg gevaarlijk zijn. Je huid bestaat namelijk uit drie lagen: de onderhuid, de lederhuid en de opperhuid. De opperhuid is erg dun ongeveer 0,2 mm dik. De opperhuid bestaat uit twee soorten cellen: keratinocyten (= normale huidcellen) en melanocyten (= pigmentcellen).

Als je huid in aanraking komt met UV (Ultraviolette) -straling (zonlicht) vormen de melanocyten pigmentkorrels. Zodra deze pigmentkorrels zijn volgroeid, hebben ze een donkere kleur en sterven melanocyten met de pigmentkorrels af. De afgestorven melanocyten worden overgedragen aan de keratinocyten, deze delen zich continu en schuiven zo langzaam naar de oppervlakte. De dode cellen vormen op de huidoppervlakte een laag: de hoornlaag. Door de afgestorven melanocyten met de donkere pigmentkorrels heeft de hoornlaag een bruine kleur/tint, dit is dus de bruine kleur die je ziet als je in de zon hebt gelegen. De hoornlaag is eigenlijk een beschermende laag voor je levende huidcellen. Als je geen beschermende hoornlaag hebt verbranden je levende cellen (je huid) zodra je in contact komt met UV-straling. Bij oculocutaanalbinisme is dit het geval: zij hebben wel melanocyten alleen vormen die geen pigmentkorrels door hun pigmentstoornis, met het gevolg dat ze geen beschermende hoornlaag kunnen vormen en verbranden.

Bij verbranding van de huid scheiden er heel snel stofjes uit die de bloedvaten verwijden, hierdoor ontstaat een rode huidskleur. Bij verbranding raken de kernen van de cellen beschadigd en moeten de cellen sneller delen om te herstellen. Door de snelle celdeling worden de dode cellen sneller naar het huidoppervlak vervoerd om ruimte te maken voor de nieuwe cellen ze gaan afschilveren en er ontstaat vervelling.

Wat wij net noemde (rode huid en vervellen) zijn niet de ergste vormen van verbranding, verbranding is ingedeeld in verschillende soorten, je wordt niet alleen rood (soms zelfs paars) je kunt er ook (pijnlijke) zwelling, (ernstige) blaren of zelfs koorts bij krijgen.

Huidkanker

Er zijn drie soorten huidkanker: Basaleoom, Spinaleoom en Melanoom. Al eerder hebben we verteld dat oculocutaanalbino’s een grotere kans hebben om huikanker te krijgen dan andere mensen. Dit geldt echter niet voor alle drie de soorten huidkanker, maar alleen maar voor Basaleoom. Je hebt namelijk een grote kans om Basaleoom op te lopen als je vaak/erg verbrand bent geweest (wat albino’s vaak zijn). Basaleoom ontstaat in de onderste cellen van je opperhuid. Het is een goedaardige tumor; dit houdt in dat het niet kan uitzaaien naar andere delen van het lichaam, wel kan het zich verspreiden over de huid zelf en alles in de omgeving vernietigen. Het is dan ook belangrijk dat je er snel bij bent en het zo snel mogelijk verwijderd wordt voor het zich verspreidt. Dit gaat vaak goed doordat de ziekte zichtbaar is; de huid ziet er glazig uit, je ziet vaak bloedvaatjes en soms schilfert of bloedt de huid.

Gekruiste oogzenuwbanen

Albino’s hebben heel veel last/pijn in hun ogen. Bij een normaal oogstelsel kruisen de oogzenuwbanen en buigen weer terug bij de verbinding tussen de ogen en de hersenen. Als je kijkt valt het beeld op twee kanten van je netlies, de rechterhelft van het beeld valt op de linkerhelft van je netvlies van beide ogen. Vervolgens gaat het beeld via je oogzenuwbanen naar je rechterhersenhelft en zie je het linker gezichtsveld. Andersom gaat het precies hetzelfde, het rechterbeeld valt op de linkerkant van je netvlies en gaat het beeld naar je linkerhersenhelft (zie plaatje hieronder). Bij een albino embryo ontwikkelen de oogzenuwbanen zich niet goed, dit komt doordat het pigment dat tijdelijk aanwezig is, ervoor zorgt dat de helft van de zenuwbanen nu een andere loop neemt, van het linkeroog naar de linker hersenhelft en van het rechteroog naar de rechter hersenhelft. Door de stoornis in de pigmentvorming van de albino’s buigen de zenuwbanen niet terug, maar ontwikkelen zich volledig gekruist. Dit levert veel verwarring op bij de hersenen van de albino’s, want de helft van het linkerbeeld en de helft van het rechterbeeld gaan naar de linkerhersenhelft en de andere helften naar de rechterhersenhelft (zie plaatje hieronder). Hierdoor krijgen de verschillende hersenhelften verschillende beelden door, albino’s hebben dus wel een volledig beeld, maar deze is wel vaag. Ook kunnen albino’s geen diepte schatten, waardoor ze veel last van coördinatieproblemen hebben.

Blauw = linkerbeeld
Rood = rechte beeld

Oogzenuwbanen van een Oogzenuwbanen van een albino
normaal mens

Nystagmus

Nystagmus is ook een oogafwijking die onder andere voorkomt bij albino’s. Nystagmus is een onbewuste snelle, onwillekeurige beweging van de oogbol die niet zichtbaar is met het blote oog, alle albino’s hebben er last van. Het wordt veroorzaakt door medische ontregeling in ogen of hersenen. Albino’s hebben last van nystagmus doordat ze een onderontwikkeling van hun netvlies hebben. De gele vlek is het centrum van het netvlies waarin het scherpste beeld wordt waargenomen. Het oog wordt bij een normaal mens zo gericht dat het beeld van het voorwerp op de gele vlek valt. Het netvlies bestaat uit drie lagen, de middelste laag bestaat uit zintuigcellen: staafje en kegeltjes. De staafjes zorgen ervoor dat je bij schemering goed kan zien en de kegeltjes zorgen ervoor dat je in het licht goed kan zien. Bij albino’s zijn de kegeltjes niet goed gerangschikt en liggen ze te uitgespreid, waardoor ze het oog niet goed kunnen richten. Als gevolg hiervan valt het beeld van het voorwerp niet recht op de gele vlek, hierdoor is het beeld niet scherp en gaat het oog trillen. Of met andere woorden leidt de des betreffende albino aan nystagmus. Het trillen van het oog is meestal horizontaal, maar soms ook verticaal of ronddraaiend.

Nystagmus is een symptoom die meestal 3 à 4 maanden na de geboorte optreedt. De nystagmus wordt vaak erger, maar niet altijd; het kan in de loop der jaren ook iets verminderen, dit gebeurt vaak voor het 12e levensjaar.

Je kunt nystagmus opsporen met een elektrofysiologisch onderzoek. Als nystagmus bij iemand ontdekt wordt moet er zo snel mogelijk een operatie plaatsvinden. Ze kunnen de ziekte niet stoppen, maar met een operatie kunnen hebben ze een grote kans dat het niet snel erger wordt. Dit is mogelijk doordat mensen met nystagmus een voorkeurshouding (een ooghouding waarin het oog minder trilt) hebben. Door middel van een oogspiercorrectie kunnen ze de ogen zo verplaatsen zodat ze die rustige stand aannemen. Ook kan je situaties proberen te voorkomen waardoor het erger wordt, zoals afdekken van het oog, fixatie (heel gespannen naar iets kijken), directe verlichting in het oog, spanning, vermoeidheid en boosheid.

Fotofobie

De ogen van albino’s kunnen niet goed tegen licht, het doet zelfs pijn als het oog in aanraking komt met fel licht. De UV-stralen van het licht beschadigen het netvlies van de albino doordat ze geen melanine kunnen vormen door hun pigmentstoornis. Melanine beschermt het netvlies tegen de UV-stralen. De albino’s vormen door de pijn in de ogen, als de UV-stralen het netvlies raakt, vaak lichtschuwheid, dit wordt ook wel fotofobie genoemd. Bij fotofobie wordt aangeraden zo veelmogelijk fel licht te ontwijken om beschadiging van het bindweefsel en beschadiging van het netvlies te voorkomen, dit kan je doen door:

– een zonnebril te dragen
– indirect licht te gebruiken
– goede contrasten te gebruiken (niet teveel wit)
– ramen van auto’s beplakken met zonwerende folie
– een pet op te zetten, wanneer je naar buiten gaat.

Zonnebril

Hoe komt het dat in bepaalde landen vaker albinisme voorkomt dan in andere?

Bij Afrikanen komt een bepaalde vorm van albinisme veel voor. Deze vorm van albinisme wordt oculocutaan albinisme type 2 genoemd. In sommige landen van Afrika komen meer albino’s voor dan in andere landen. In Malawi, Mali en Senegal bijvoorbeeld komen veel meer albino’s voor dan in de landen ten zuiden van de Sahara. Er wordt geschat dat er daar een kans is van 1 op de 2000 tot 1 op de 5000 om drager te zijn van het ‘albinogen’.

Er zijn twee mogelijke verklaringen waarom het albinogen zoveel voorkomt in Afrika vergeleken met Westerse landen. De eerste verklaring die er kan worden gegeven is het rasverschil; verschillende menselijke rassen dragen andere erfelijke ziektes bij zich. Bij het blanke ras komt bijvoorbeeld taaislijmziekte veel voor. Bij het zwarte ras komt het albinogen meer voor. Dat zou dan komen doordat heel ver terug een voorouder van het zwarte ras een foutje in het pigmentgen kreeg en dat dus overdraagt op het nageslacht.

Een andere verklaring is de populatie genetica. In bepaalde populaties komen sommige genen meer voor dan andere. In Afrika zijn er veel kleine populaties, die geen of weinig contact hebben met andere populaties, waardoor het veel meer voorkomt dat familieleden nakomelingen met elkaar krijgen. Hierdoor ontstaat er een bloedverwantschap. Zodra er in een populatie het albinogen voorkomt, is de kans groter dat deze wordt doorgegeven aan nakomelingen. Zoals wij al gezegd hadden, is het albinogen een autosomaal recessieve aandoening, maar omdat er in een populatie veel dragers voorkomen, komt het vaker voor dat de nakomelingen het ziektebeeld hebben.

Als je in Europa albino bent, val je in principe niet eens zo heel erg op. In de meeste Europese landen hebben de mensen een blanke huidskleur. Je bent dus niet echt een ‘vreemde eend in de bijt’.

Het aantal mensen dat drager is van het albinogen is vrij laag. Het percentageaantal is ongeveer 1,4% (dat betekent dat ongeveer 1 op de 70 mensen in Europa het albinogen draagt). En slechts 1 op de 17.000 mensen is dan ook daadwerkelijk een albino.

Hoe wordt er in deze landen en andere landen met albinisme omgegaan?

In Afrika

Wanneer je in Afrika een Albino bent, heb je niet een al te gemakkelijk leven. Niet alleen sta je de gehele dag in de brandende zon, maar ook op sociaal vlak hebben de Afrikaanse albino’s het zwaar. De huid van een Afrikaanse albino zit vaak onder de blaren en wondjes. Een tweedegraads verbranding is hierbij geen uitzondering. Ook veroudert de huid heel snel bij een albino wanneer deze op deze manier, als de albino’s, wordt blootgesteld tegen de felle tropische zon.

Doordat er in Afrika niet op elke hoek een drogist is, waar je gemakkelijk zonnebrandcrème kan kopen en er nog niet veel zonnebrandcrème transporten zijn vanuit Nederland en de rest van de wereld, kunnen de albino’s zich niet insmeren met zonnebrandcrème en verbrand hun huid dus heel snel. Maar omdat ze ook heel snel last hebben van huidkanker, is hun levensverwachting niet groot.

Wanneer je in een land albino bent waar de bevolking zelf ook blank is, val je niet zo heel erg op. Maar heel Afrika is zwart, waardoor de Afrikaanse albino’s heel erg opvallen. Het is zelfs zo dat sommige albino baby’s niet worden opgevoed, omdat de mensen denken dat een albino baby een slechte toekomst zal brengen. Vaak worden de albino’s ook genegeerd en wordt er niet naar ze omgekeken. Hierdoor raken ze sociaal geïsoleerd.

Ook hebben ze, zoals alle albino’s dat hebben, een oogprobleem. Wat alleen maar erger is, wanneer de zon fel schijnt en de zon schijnt altijd fel in Afrika. Hierdoor hebben de Afrikaanse albino’s altijd pijn aan hun ogen en hebben ze altijd problemen met zien. Hiervoor hebben ze ook geen zonnebrillen of hoedjes, omdat ze vaak ook niet weten wat ze tegen de pijn kunnen doen. Daarom zijn de instanties en stichtingen vanuit de niet Afrikaanse landen van levensbelang voor de Afrikaanse albino’s.

In China

In China zijn er niet veel albino’s. Het zijn er relatief heel weinig. Maar de albino’s die er zijn, worden meestal wel nagestaard en aangekeken, maar vaker genegeerd. Er zal nooit een praatje met ze worden gemaakt.

Maar het kan ook anders … De topontwerper Jean-Paul Gaultier ontdekte drie jaar geleden de Chinese albino Connie Chiu. Hij vond haar zo ontzettend mooi, dat hij haar onder zijn hoede heeft genomen en sindsdien is ze niet meer van de Londense catwalks weg te denken.
Connie Chiu heeft zelf spierwit haar, een spierwitte huid en rode ogen. Meestal krijgt ze kleurlenzen in, wanneer zij model moet staan voor een bepaald product, of als zij op de catwalk staat. Maar vaak laten ze die ook weg, omdat dan het ‘effect’ weg zou zijn, die Jean-Paul Gaultier in gedachte had, toen hij Connie Chiu zag. Toch vraagt men zich af hoe ze het voor elkaar krijgt, met een oogafwijking, die zij uiteraard ook heeft, toch met al die felle lichtflitsen en lampen gewoon door te gaan met de show.

In Amerika

In Amerika worden de albino’s bijna volledig geaccepteerd. Er zijn nog wel eens mensen die de albino’s nakijken of ‘raar’ vinden, maar in principe worden ze niet gediscrimineerd of ‘buiten de maatschappij gezet’. Dit komt natuurlijk ook, doordat de albino’s in Amerika minder opvallen dan bijvoorbeeld in Afrika of China. En ook omdat er in Amerika maar weinig albino’s voorkomen; 1 op de 20.000 baby’s een albino.

Er komt ook iets nieuws in Amerika, om het leven van de albino makkelijker te maken. De zogehete BiOptic Driving. Dit moet de slechtziende of de albino helpen op de weg, waardoor een albino ook kan autorijden. Het werkt als volgt: de bestuurder heeft een bril op die bovenin een heel klein verrekijkertje heeft. Door daar doorheen te kijken, kunnen objecten scherp worden waargenomen. In het onderste gedeelte van de bril ziet de bestuurder het totaalbeeld. Het is zo dat mensen die wat onscherper zien, auto’s, mensen of andere objecten op de weg wel kunnen waarnemen.

Sinds de invoering in Amerika van BiOptic Driving is het niet zo dat abino’s meer bij ongelukken betrokken zijn dan andere weggebruikers. Om deze redenen vinden veel mensen dat de BiOptic Driving moet worden gebruikt in elk deel van de wereld. Zo hoeven de albino’s niet meer afhankelijk te zijn van het openbaar vervoer en kunnen dus gaan en staan waar zij willen.

Ook wordt er in Amerikaanse films gebruik gemaakt van het bestaan van de albino’s. Vroeger was het zo dat de zogenaamde ‘bad-guy’ een donkere huid had, nu worden er meestal albino’s afgebeeld of een variant daarvan. Vaak worden ze nog extra ‘eng’ gemaakt door littekens op hun gezicht te maken, of door hun ogen extra rood te laten opgloeien wanneer ze boos zijn.

Op deze manier wordt er dus gebruik gemaakt van mensen die echt bestaan, om een film eng te maken. In principe is dit natuurlijk een soort van discriminatie. Maar meestal hebben de albino’s er zelf ook geen moeite mee, dus heeft niemand er last van.

Autorijden, met blik op dashboard van de wagen en de weg

Conclusie (Hoe ontstaat albinisme en welke gevolgen zijn daaraan verbonden?)

Hoe ontstaat albinisme en welke gevolgen zijn daaraan verbonden?

Albinisme is een erfelijke ziekte die wordt doorgegeven via de genen. Albinisme wordt op twee manieren overgedragen op nakomelingen. Wel is het zo, dat de twee manieren van overdragen verschilt per soort albinisme. Wanneer er sprake is van het oculocutaan albinisme, is deze overdraging door de autosomale recessieve overerving. Bij oculair albinisme is er sprake van X-chromosomale overerving.

Wanneer je het albinogen hebt, betekend dat je een pigmentstoornis hebt. Deze pigmentstoornis kan je onderverdelen in twee soorten: oculocutaan albinisme en oculair albinisme. Door deze stoornis hebben albino’s vaak last van verschillende soorten ziektes. Deze ziektes verschillen per soort albinisme, bij het oculocutaan albinisme hebben de albino’s totaal geen pigmentvorming en daardoor vaak last van huidziektes. Bij oculair albinisme heb je alleen last van de oogziektes die er voor een albino gelden. Dit zijn de ziektes gekruiste oogzenuwbanen, nystagmus en fotofobie. Deze oogziektes gelden ook voor de oculocutaan albinisme.

Albino’s hebben niet alleen last van deze ziektes, maar zijn vaak ook sociaal geïsoleerd. Dit komt omdat ze vaak een ander uiterlijk hebben dan de rest van de bevolking. Maar ook omdat ze de hierboven genoemde ziektes hebben, kunnen ze niet volledig ‘meedraaien’ in de samenleving. Er wordt in de westerse cultuur veel rekening gehouden met de albino’s. Zo is er bijvoorbeeld een speciale bril ontwikkeld, waarmee een albino zelfstandig auto kan rijden. Helaas worden albino’s niet overal gewaardeerd en geholpen. In Afrika bijvoorbeeld worden albino’s gediscrimineerd door hun afwijkende uiterlijk, of zelfs nog erger; albino baby’s worden vaak niet opgevoed, omdat men denkt dat ze een slechte toekomst tegemoet gaan.

Bronnenlijst

Boeken

Wat is albinisme?, Biologie voor jou HAVO A, Bernard Smits & Ben Waas
Hoe krijg je albinisme?, Erfelijkheid en ziekten, Y.S. Poortman
Welke ziektes komen veel voor bij albino’s?, Biologie voor jou HAVO A, Bernard Smits & Ben Waas

Sites

* Wat is albinisme?:
http://www.afrikaansealbinos.nl/index.php/nl/wat-doen-wij/wat-is-een-albino

* Hoe krijg je albinisme?:
http://www.erfelijkeziekten.be/ziekten.html#monogenischeafwijking

http://www.erfelijkheid.nl/

* Hoe komt het dat in bepaalde landen vaker albinisme voorkomt dan in andere?:
http://www.afrikaansealbinos.nl

http://www.erfelijkheid.nl/

Overige

* Wat is albinisme?, Klokhuis aflevering albino’s, aflevering 15-03-05
* Hoe krijg je albinisme?, Stencil Prenatale diagnostiek

Bron: Jolien van Delft & Michelle Wortel
Academiejaar 2005 – 2006
Vak: Biologie
Docent: B. Portengen

Deel dit:

Advertenties

Laatst bijgewerkt op 20 april 2024 – 06:52

Medisch