Werkstuk “Retinitis Pigmentosa”

Inhoudsopgave

1 Voorwoord
2 Inleiding
- 2.1 Algemeen
- 2.2 Incidentie in België
3 Aanvang
- 3.1 Oorzaak van de aandoening
- 3.2 Besmettingsroute
4 Symptomatologie
5 Medische diagnose
6 Het onderzoek bij de oogarts
7 Therapie of behandeling
8 Rol van de arts of de hulpverlener
9 Weerslag op het zelfbeeld van de patiënt
10 Sociale gevolgen
11 Erfelijkheid
12 Prognose
13 Besluit
14 Literatuurlijst
15 Meer informatie

Voorwoord

Het bestuderen van een ziekte of een aandoening, maakt deel uit van het leergebied (vak) “Medico Sociale Wetenschappen”.

De keuze voor deze ziekte werd ingegeven vanuit mijn belangstelling voor maatschappelijk werk en vanuit het volgende verhaal.

Enkele jaren geleden gingen we met onze klas op ‘bezinning’ in het oasecentrum in Groot-Bijgaarden. Onze klasgroep werd begeleid door iemand waarvan we niet wisten dat hij een visuele handicap had. Dat vertelde hij ons pas op het einde van de dag.

‘Tunnelzicht‘ noemde hij het toen.

Met de hele klas waren we verbaasd wanneer hij dit na een dag samenwerken probeerde duidelijk te maken. Niemand van ons had ook maar ‘iets’ gemerkt in de loop van de dag.

We vroegen ons wel af waarom men ons verteld had dat er een ‘blindengeleidehond’ in het centrum was en we merkten ook dat hij heel de dag in alle rust aanwezig was in ons lokaal. Maar we beseften niet dat het de blindengeleidehond van onze ‘begeleider’ was.

Wanneer ik diezelfde avond nog ging luisteren naar het levensverhaal van onze begeleider, was ik diep onder de indruk. Hij vertelde over ‘omgaan met een visuele handicap’, beperkingen voor gehandicapten in de samenleving, de opleiding van een blindengeleidehond en ook over zijn oogaandoening, Retinitis Pigmentosa.

Vanaf dat ogenblik ben ik blijvend geïntrigeerd geweest in de wereld van blinden, slechtzienden en hun geleidehonden. Daarom wou ik ook meer te weten komen over de oogaandoening RP. Het werd geen gemakkelijke zoektocht, omdat er hier weinig ‘begrijpbare’ lectuur van voorhanden is.

Maar, ik heb veel geleerd en dank ook de mensen, die mij geholpen hebben informatie te vinden.

Beeld van wat een persoon met retinitis pigmentosa zou kunnen zien (tunnelzicht)

Inleiding

Algemeen

De verschillende zintuigen maken het de mens mogelijk zijn omgeving waar te nemen. De zintuigen waar de mens over beschikt zijn: de tast, de reuk, de smaak, het gehoor en het zien.

Het zien neemt een zeer centrale plaats in. Onze hele maatschappij is ingesteld op overdracht van informatie in een vorm waarvoor het zien noodzakelijk is. Kranten, boeken, televisie, computer, verkeersborden: voor al deze zaken is het vermogen om met de ogen waar te nemen een basisvereiste.

Normaal-zienden realiseren zich vaak nauwelijks wat het voor het dagelijkse leven betekent niet meer normaal te kunnen zien. Slechtzienden realiseren zich dit des te meer.

Stel je het volgende tafereel voor: iemand loopt met een witte stok en een geleidehond op het perron, stapt al tastend in de trein, pakt een boek … en gaat zitten lezen!!!
Mensen met Retinitis Pigmentosa roepen in hun omgeving vaak onbewust misverstanden op.

Retinitis Pigmentosa, deze ingewikkelde woorden moeten veel verklaren van wat je tot nu toe niet begreep, bijvoorbeeld in het donker slecht zien, een kopje om onverklaarbare reden NAAST de tafel zetten, tegen stoelen aanlopen …

Het visuele systeem

Het visuele systeem is de verzamelnaam voor alle onderdelen van het menselijk lichaam die de mens in staat stellen te zien. Het oog, de oogzenuw en de hersenen maken het de mens mogelijk zijn omgeving visueel waar te nemen. Het visuele systeem kan men vergelijken met een videosysteem. We onderscheiden een optisch gedeelte (de camera), een gedeelte waar het beeld omgezet wordt in elektrische signalen (de recorder), een gedeelte om deze signalen door te geven (de kabel) en een gedeelte om het beeld waar te nemen (de beeldbuis). De camera wordt gevormd door het hoornvlies (cornea), de lens en het regenboogvlies (iris). Het netvlies (retina) is de recorder. De kabel wordt gevormd door de oogzenuw (nervus opticus) en zenuwbanen in de hersenen zelf. Een apart deel van de hersenschors gelegen aan de achterzijde van de hersenen (de optische schors) verzorgt voor een belangrijk deel de beeldwaarneming.

De camera

Net zoals een echte camera bevat het oog een aantal lenzen. De sterkst brekende lens is het hoornvlies. Het hoornvlies is de voorste doorzichtige begrenzing van het oog. De brekingskracht van het hoornvlies is onveranderlijk. Om zowel een scherp beeld te krijgen van een molen in de verte als van de letters in een boek beschikt het oog over de lens, hiervan is de brekingskracht variabel. Zij ligt achter het regenboogvlies en is rondom opgehangen aan een spiertje. De kracht door dit spiertje uitgeoefend maakt haar platter of boller. Plat breekt zij minder, waardoor het mogelijk wordt in de verte te zien, bol daarentegen breekt zij sterker en maakt bijvoorbeeld het lezen mogelijk. Door de grote elasticiteit van de lens kan een mens op alle afstanden scherp instellen. Het oog bevat ook een diafragma, het regenboogvlies, meestal iris genoemd. De pupil, het zwarte rondje midden in de gekleurde iris, is de opening van het diafragma. De grootte van de pupil is afhankelijk van de hoeveelheid licht die in het oog valt. Bij veel licht sluit het diafragma, de pupil wordt kleiner, bij weinig licht wordt de pupil juist groter.

De recorder

Een voorwerp waar wij onze ogen op richten wordt door het lenzenstelsel van het oog scherp afgebeeld op het netvlies. Daar moet licht omgezet worden in elektrische signalen om doorgegeven te kunnen worden naar de hersenen. Deze omzetting vindt plaats in gespecialiseerde cellen in het netvlies: de staafjes en de kegeltjes.

Staafjes en kegeltjes zijn lichtgevoelige cellen. In deze cellen zit een stof, het fotopigment. Dit fotopigment verandert van samenstelling als er licht op valt. Licht is daarmee omgezet in een chemische verandering in de cel. Deze chemische verandering doet de staafjes en kegeltjes een elektrisch signaal afgeven dat doorgeseind kan worden naar de hersenen. Alle signalen van de miljoenen lichtgevoelige cellen in ons netvlies samen stellen de hersenen in staat het oorspronkelijke beeld van het voorwerp waar te nemen. Kijken we eerst naar een huis en daarna naar een boom, dan zien we onmiddellijk de boom. Het beeld van het huis blijft niet hangen. Dat betekent dat het fotopigment zeer snel op veranderingen in licht moet kunnen reageren. Om daartoe in staat te zijn moet het fotopigment in een optimale conditie verkeren. Het netvlies is opgebouwd uit een aantal lagen, als de schillen van een ui.

De buitenste schil bestaat uit een één-cellaag dik tapijt van gepigmenteerde cellen. Het pigment in deze cellen is geen fotopigment. Deze laag is het pigmentblad van het netvlies. De staafjes en de kegeltjes liggen tegen het pigmentblad aan. Een hechte samenwerking tussen de lichtgevoelige cellen en de cellen van het pigmentblad zorgen voor de vereiste optimale conditie van het fotopigment. Staafjes en kegeltjes maken continu nieuw fotopigment. Het nieuw gevormde fotopigment kan met de gewenste snelheid reageren op veranderingen in licht. De cellen van het pigmentblad knabbelen oud en gebruikt fotopigment weg van de staafjes en kegeltjes, breken dit af tot op de diverse onderdelen waaruit het is opgebouwd en geven de onderdelen weer terug aan de staafjes en kegeltjes. Daarmee is de cirkel rond, want de onderdelen worden weer gebruikt om nieuw fotopigment op te bouwen.

Het fotopigment in de staafjes is niet hetzelfde als het fotopigment in de kegeltjes. O.a. dit verschil bepaalt de verschillende functies van de beide typen cellen. Kegeltjes en staafjes liggen niet willekeurig verspreid over het netvlies. De kegeltjes treffen we voornamelijk in het centrum van het oog aan, de staafjes daaromheen. Vanaf het centrum gerekend, nemen zij in aantal af. De kleur van het centrum onderscheidt zich door een iets andere samenstelling van de rest van het netvlies, het is geler en wordt daarom ook wel gele vlek genoemd (macula lutea). Met behulp van kegeltjes kan men zeer kleine details en kleuren waarnemen. Kegeltjes hebben wel véél licht nodig om goed te kunnen reageren.

Bij weinig licht komen de staafjes in actie. Met behulp van staafjes zien wij in het donker. Willen wij een vogel in een boom scherp zien, dan manoeuvreren we onze beide ogen zo, dat het beeld van de vogel precies op onze gele vlek valt. Terwijl we de vogel fixeren zien wij toch ook nog de boom en de omgeving van de boom. Wat we van de omgeving waar kunnen nemen zonder hoofd of ogen te bewegen noemen we het gezichtsveld. Het beeld van de omgeving van de vogel valt naast de gele vlek en wordt derhalve voornamelijk waargenomen door de staafjes. Samenvattend gebruiken we onze kegeltjes om scherp te kunnen zien en om kleuren te onderscheiden, mits er voldoende licht is (daglicht, goed verlichte kamer). Staafjes gebruiken we bij weinig licht, bovendien bepalen voornamelijk de staafjes de grootte van ons gezichtsveld.

De kabel

De staafjes en kegeltjes geven onder invloed van licht een elektrisch signaal door aan zenuwcellen. Een zenuwcel is gespecialiseerd in het doorseinen van dit soort signalen. Daartoe is hij uitgerust met lange uitlopers, zenuwvezels, die het signaal voort geleiden over soms grote afstanden. De binnenlaag van het netvlies wordt gevormd door deze zenuwcellen en hun vezels. De vezels verzamelen zich uit alle delen van het netvlies op één centraal punt en verlaten daar het oog. Dat punt bevat geen lichtgevoelige cellen en doet niet mee met de waarneming. Vandaar de naam: blinde vlek. De officiële naam is: papil.

De beeldwaarneming

Het achterste gedeelte van de hersenen, de optische schors, vangt de signalen uit de ogen op en maakt waarnemen mogelijk. Hiermee worden we ons van onze omgeving bewust en kunnen we inspelen op alle visuele informatie, die zo overvloedig aanwezig is in onze maatschappij.

Stoornis in het visuele systeem bij T.R.D.

Met het begrip tapetoretinale dystrofie, oftewel T.R.D., bedoelt men een verstoring in de stofwisseling van het netvlies gepaard gaande met functieverlies van het netvlies. Het begrip T.R.D. omvat vele ziektebeelden. Het wordt wel vergeleken met het begrip “auto”. Iedereen weet wat een auto is, maar er zijn talloze verschillende auto’s. Hetzelfde geldt voor T.R.D.’s, er zijn talloze verschillende soorten en de meeste zijn duidelijk van elkaar te onderscheiden door de aard van de klachten die ze veroorzaken, door verschillen in de zichtbare veranderingen die optreden in het netvlies, en als meest belangrijke door verschillende wijzen van overerving. In dit hoofdstuk zullen de stoornissen besproken worden die een T.R.D. veroorzaakt in het visuele systeem.

Indeling

De T.R.D.’s zijn grofweg in drie groepen te verdelen:
In de eerste groep zijn het vooral de staafjes die als eerste aangetast raken. Tot deze groep behoort Retinitis Pigmentosa. Met het verdwijnen van staafjes gaat hun functie verloren. Zien in het donker wordt aanvankelijk problematisch, later onmogelijk. Tevens verdwijnt er een stuk van het gezichtsveld. Zolang het centrale deel van het netvlies met de kegeltjes nog functioneert, blijft het centrum van het gezichtsveld onaangetast. Men kijkt als het ware door een lange tunnel: het kokerzien. Daarnaast blijven soms nog kleine gedeelten aan de zijkanten van het gezichtsveld functioneren.

Kenmerkende klachten zijn nachtblindheid en struikelen over treetjes, prullenbakken en andere obstakels die door de beperking van het gezichtsveld niet waargenomen worden. Uiteindelijk kunnen de kegeltjes ook betrokken raken bij het ziekteproces. Of dit bij iemand gaat gebeuren, wanneer dit gaat gebeuren, hoe snel het proces zal verlopen, zijn vragen waar geen exact antwoord op te geven is. Bij benadering kan daar iets over gezegd worden door resultaten van onderzoek bij een patiënt van jaar tot jaar met elkaar te vergelijken.

De tweede groep is het spiegelbeeld van de eerste. Het centrale deel van het netvlies met de kegeltjes gaat het eerst verloren, terwijl de meer perifere staafjes nog functioneren. Dat verklaart ook de klachten: de gezichtsscherpte gaat achteruit, kleuren worden niet meer goed waargenomen en fel licht wordt niet meer verdragen. Meestal blijft het bij een uitval van de kegeltjes, maar het proces kan zich naar perifeer uitbreiden en ook de staafjes aantasten.

Tenslotte bestaat er een derde groep, waarbij de aantasting van kegeltjes en staafjes tegelijkertijd plaatsvindt en geen onderscheid te maken is tussen de bovengenoemde typen. Op grond hiervan wordt wel gesproken van “mixed-T.R.D.”.

Foto’s

Foto: Normaal zicht

Foto: Voorbeeld van wat iemand zou kunnen zien die aan retinitis pigmentosa lijdt

Stoornis in het metabolisme

De indeling in drie groepen valt nog eindeloos te verfijnen. De manier van overerven, de leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan, het verloop in de tijd, zichtbare afwijkingen van het netvlies, resultaten van speciaal functieonderzoek: al deze kenmerkén kan men gebruiken om de T.R.D.’s verder in te delen. Dat is geen liefhebberij van oogartsen, maar een voorwaarde om de basale oorzaak van een T.R.D. te kunnen ontdekken en een therapie in handen te krijgen om een T.R.D. te genezen of op zijn minst af te remmen in zijn verdere beloop.

De basale oorzaak van een T.R.D. moet gezocht worden in een fout in de stofwisseling van staafjes, kegeltjes en pigmentepitheel-cellen. Het zijn zeer gespecialiseerde cellen waarin een groot aantal chemische processen verloopt, stuk voor stuk essentieel voor het goed functioneren van deze cellen. De cellen nemen brandstof op en produceren energie. Uit aangevoerde grondstoffen bouwen ze ingewikkelde moleculen, eiwitten en enzymen. De afvalproducten moeten uiteindelijk weer afgevoerd worden. Iedere cel is te beschouwen als een miniatuur chemische fabriek. Gaat er ergens binnen de hele productie iets fout dan zijn de gevolgen op den duur desastreus. Wordt een enzym niet meer gemaakt of functioneert het minder goed dan hoopt een giftige stof zich op of een essentiële bouwsteen gaat ontbreken. Uiteindelijk gaat de cel vroeg of laat verloren.

Hoewel bekend is in welke richting gezocht moet worden is er helaas nog maar weinig resultaat geboekt. Het probleem is dat er talloze enzymen zijn in een cel. Een groot aantal is nog niet of nauwelijks bekend. Het is dus zoeken naar een speld in een hooiberg. Bovendien kan men geen netvliescellen van een patiënt afnemen, zoals dat wel kan met bijvoorbeeld bloed of huidcellen. Van enkele, heel zeldzame, vormen van T.R.D. is bekend welk enzym de boosdoener is en welke stof zich ophoopt in de cellen. Door deze stof weg te laten uit het voedsel, mits een speciaal dieet, kan aan het proces een halt toegeroepen worden.

Incidentie in België

Geschat wordt dat ongeveer 1 op 4000 mensen Retinitis Pigmentosa (RP) heeft.

Dat betekent dat er tegen de 2500 mensen met deze aandoening in België moeten zijn. Omdat de aanleg van de ziekte erfelijk is, zullen soms meerdere familieleden RP hebben, zodat de ziekte en het beloop al uit ervaring bekend zijn. Toch kunnen er grote verschillen zijn in het beloop van de ziekte, zelfs binnen één familie! Bovendien is het zo, dat bij ongeveer de helft van de RP-patiënten geen andere familieleden met de aandoening bekend zijn.

Aanvang

Oorzaak van de aandoening

Over de oorzaken van de verschillende vormen van RP is nog veel onbekend. Recente wetenschappelijke onderzoeken wijzen diverse plaatsen op het menselijk genetisch materiaal aan als oorzaak voor de verschillende varianten van RP.

Wel wordt er in verschillende laboratoria en instituten over de wereld onderzoek gedaan naar de oorzaak en behandeling van RP. Onderzoekers en patiënten willen weten wat er precies mis gaat in het oog en wat we er aan zouden kunnen doen.

Een belangrijke oorzaak van slechtziendheid zijn de erfelijke netvliesaandoeningen, welke onder de verzamelnaam Tapeto Retinale Dystrofieën (T.R.D.) worden samengevat. Retinitis Pigmentosa (RP) is daarvan de meest bekende.

RP is een progressieve oogaandoening waarbij het netvlies in het oog langzaam afsterft (het verliest zijn functie). Het is een erfelijke afwijking van het netvlies van beide ogen.

Bij de klassieke vorm vermindert het gezichtsvermogen geleidelijk. Iemand die aan deze klassieke vorm leidt, gaat als het ware door een steeds smallere koker de wereld inkijken. In een aantal jaren ‘slibt’ de koker dicht. Het aantal jaren is niet te voorspellen. Soms duurt dit 10 jaar, soms 40; maar na verloop van tijd, treed meestal volledige blindheid op.

Besmettingsroute

Deze ziekte behoort tot de erfelijke degeneratieve netvliesaandoeningen. Soms komt het samen voor met andere afwijkingen als polydactylie, orgaandegeneraties of mesencephalon-hypofyse stoornissen (Syndroom van Laurence-Moon-Biedl: obesitas, retinopathie, achtergebleven seksuele ontwikkeling en polydactylie of syndactylie).

De ziekte is bekend onder de naam Retinitis Pigmentosa. Deze naam is echter eigenlijk fout omdat de uitgang -itis wijst op een ontsteking, die er niet is.

In het netvlies bevinden zich staafjes en kegeltjes. Als licht op deze structuren valt, ontstaat als het ware afval dat door het pigmentepitheel dat ook in het netvlies ligt, moet worden opgenomen. (de staafjes produceren met hulp van dit pigmentepitheel ‘blaasjes’ aan het uiteinde, die een chemische reactie ondergaan als er licht op valt. Hierna moeten deze afvalstoffen worden afgevoerd door het epitheel).

Bij deze aandoening is er waarschijnlijk een probleem in het metabolisme van de pigmentcellen waardoor de staafjes niet van hun ‘afval’ af kunnen komen en ze als het ware omkomen in hun afval. Het pigmentepitheel verspreidt zich ook naar het netvliesdeel waar de staafjes en kegeltjes liggen. Er zijn bestaan 3 soorten van overerving die verschillen in ernst (van ernstig naar minder ernstig: X-chromosomaal, recessief en dominant ).

Symptomatologie

Er is een trias van nachtblindheid, gezichtsveldverkleining en een typische afwijking van het netvlies bij onderzoek. Het begint met nachtblindheid op schoolleeftijd. Na de puberteit begint de gezichtsvelduitval die halverwege de periferie begint en eindigt met kokerzicht of soms zelfs nog minder.

De voornaamste symptomen zijn dus:
1. Nachtblindheid,
2. Een ongewoon sterke verblinding en,
3. Een beperkt gezichtsveld.

Nachtblindheid

Nachtblindheid houdt in:
* Dat je ‘s nachts alleen verlichting ziet;
* Dat de ogen bij het binnengaan van een donkere ruimte slechts langzaam aan het zwakkere licht wennen;
* Dat je om te kunnen lezen de juiste lichtintensiteit nodig hebt.

Verblinding

Verblinding houdt in:
* Dat je bij veel licht slechts contouren kan zien;
* Dat je heel vaak een zonnebril draagt;
* Dat je teksten op glanzend papier of met weinig contrast slechts moeilijk kan lezen.

3.3 Beperkt gezichtsveld (of kokervisus)

Beperkt gezichtsveld (of kokervisus) houdt in:
* Dat je van de omgeving slechts een gedeelte ziet;
* Dat je slechts door met je hoofd te draaien en je ogen te bewegen een totaalbeeld kan samenstellen;
* Dat je langzaam leest omdat je slechts weinig letters tegelijkertijd kan zien.

RP komt ook voor in combinatie met cataract (grijze staar), glaucoom (groene staar- en verhoogde oogboldruk) en slechthorendheid.

Daarnaast kan een RP-patiënt, zoals ieder ander, bijziend of verziend zijn of een hoornvliesafwijking hebben.

Medische diagnose

De diagnose wordt gesteld aan de hand van een oogheelkundig onderzoek.

Uitvoerig onderzoek van een RP-patiënt is vaak noodzakelijk om een goede diagnose te stellen.

Het gaat bij RP vaak om een sluipend proces dat aanvankelijk geen duidelijke klachten geeft, totdat een zekere grens is overschreden.

Aangezien RP zeer ingrijpende consequenties met zich meebrengt voor wat betreft het zien van een patiënt, zal de diagnose pas gesteld worden nadat een aantal gegevens in handen zijn om die uitspraak te rechtvaardigen. Gezien het erfelijke karakter van RP is het vaak noodzakelijk ook familieleden in dit onderzoek te betrekken. Een deel van het onderzoek zal plaatsvinden in de spreekkamer van de oogarts. Andere testen worden afgenomen op daarvoor speciaal ingerichte afdelingen van ziekenhuizen.

Wanneer RP in de familie voorkomt zal men dikwijls de symptomen herkennen en zal de oogarts vaak gemakkelijk de diagnose kunnen bevestigen, meestal door naar het netvlies te kijken met de oogspiegel en een gezichtsveldonderzoek te laten doen.

Bij het gezichtsveldonderzoek wordt gekeken of alle delen van het gezichtsveld goed functioneren.

Resultaten gezichtsveldonderzoek

Wanneer de aandoening niet in de familie voorkomt, wordt de diagnose vaak in een veel later stadium gesteld: door het zeer langzame beloop past de patiënt zich bijna ongemerkt aan. Hij of zij went zichzelf aan goed naar de grond te kijken tijdens het lopen en voortdurend de omgeving te “scannen”. Pas achteraf realiseert men zich dat de symptomen er soms al meer dan tien jaar of langer waren …

Hoe verloopt zo’n onderzoek in dit geval? Behalve een gezichtsveldonderzoek zal de oogarts nog een aantal tests doen:
1. De gezichtscherptebepaling: Op een bepaalde afstand de letters aflezen.
2. Onderzoek met de spleetlamp: Dient om nauwkeurig naar het oog van de patiënt te kijken. Het oog mag dan niet te veel bewegen. En daarom moet de patiënt het hoofd op een beugel leggen. Met een microscoop onderzoekt men dan het oog.
3. Onderzoek met de oogspiegel: Met de oogspiegel kan de oogarts het netvlies van het oog bekijken. Speciale druppels in het oog zorgen ervoor dat de pupil groter wordt gemaakt en dat is noodzakelijk om het netvlies te kunnen bestuderen. Een licht, afkomstig van een lampje wordt in het oog gegooid door middel van een spiegel.

Voor een aantal onderzoeken kan je niet terecht bij de oogarts, maar is het aangewezen om naar het ziekenhuis te gaan.

* Het aanvullend onderzoek: Dit onderzoek bestaat uit 2 delen.

Het eerste deel test de functies van het visuele systeem:
* de gezichtsveldtest
* de donkeradaptie: Men meet de gevoeligheid van de staafjes en kegeltjes. Men moet recht vooruit in een bol kijken. Terwijl in het donker een zwak lichtje zo sterk wordt gemaakt, dat het net gezien wordt.

Het tweede deel meet de elektrische veranderingen die ontstaan in het visuele systeem ten gevolge van verschillende lichtprikkels.

* het ERG (electroretinogram): De elektrische activiteit die het netvlies na een lichtflits uitzendt wordt geregistreerd
Bij dit onderzoek worden meestal contactlenzen met draadjes erop op de ogen geplaatst (na verdovende druppels met een soort gel) en moet men een tijd in het donker zitten.

Het onderzoek bij de oogarts

De gezichtsscherptebepaling

Dit gebeurt meestal met een letterkaart. Hierop staan letters van verschillende grootte. De patiënt moet de letters op een afstand van 6 meter lezen. Met een normale gezichtsscherpte zullen letters met een bepaalde grootte gelezen moeten kunnen worden. Neemt de gezichtsscherpte af dan zullen alleen grotere letters nog gelezen kunnen worden. Een gezichtsscherpte van 1/10 wil zeggen dat de patiënt alleen letters kan lezen die 10x groter zijn dan de normaal op een afstand van 6 meter te lezen letters. Neemt de gezichtsscherpte verder af dan kan men vingers laten tellen. Een normaal ziende kan dit op 60 meter afstand. Lukt iemand dit op een afstand van 4 meter dan is de gezichtsscherpte 4/60.

Gaat dat ook niet meer dan worden handbewegingen gebruikt, normaal herkenbaar op 300 meter afstand. Ziet een patiënt dit op een afstand van 2 meter dan wordt de gezichtsscherpte aangegeven met 2/300. Uiteraard zorgt de oogarts ervoor dat de slechtere gezichtsscherpte niet berust op fouten in het lenzenstelsel van het oog. Deze kunnen gecorrigeerd worden met brillenglazen.

Onderzoek met de spleetlamp

Met de spleetlamp kan de oogarts zeer nauwkeurig naar het oog van de patiënt kijken. Het oog van de patiënt mag voor dit onderzoek niet te veel bewegen. Om dit te bereiken wordt de patiënt gevraagd het hoofd op een beugel te plaatsen met de kin op een steuntje en het voorhoofd tegen een band. De ogen van de patiënt zijn daarmee precies in die positie geplaatst waarin ze onderzocht kunnen worden.

Door een microscoop kijkt de oogarts dan naar het oog van de patiënt dat verlicht wordt door een heel smalle bundel licht. De smalle bundel licht is afkomstig uit een spleetvormige lichtbron, vandaar de naam van dit instrument. De vergroting van het beeld door de microscoop en de speciale manier van belichten, maken het de oogarts mogelijk het hoornvlies, de iris en de lens goed te bekijken. Afwijkingen, zoals troebelingen van de lens, worden zo goed zichtbaar. Bij patiënten met een T.R.D. komen lenstroebelingen (cataract) vaker voor. Regelmatige controle is zinvol, omdat cataract operatief kan worden verholpen.

Onderzoek met de oogspiegel

Met de oogspiegel is de oogarts in staat het netvlies van het oog te bekijken door de pupil van de patiënt. Om zoveel mogelijk te kunnen bekijken is het vaak noodzakelijk de pupil zo groot mogelijk te maken en te houden. Speciale druppels beïnvloeden de iris zodanig, dat de pupil groot wordt en voorkomen het kleiner worden van de pupil, ondanks het felle lichtje van de oogarts. Dat felle licht is afkomstig van een lampje in het handvat van de oogspiegel en wordt via een spiegeltje in het oog van de patiënt geworpen. Aan dit spiegeltje dankt het instrument zijn naam. De druppels beïnvloeden niet alleen de pupilgrootte, maar ook het spiertje dat de brekingskracht van de lens varieert. Uitschakeling hiervan maakt lezen enige tijd moeilijk tot onmogelijk.

Met de oogspiegel ziet de oogarts de papil. Normaal gesproken heeft de papil een geelrode kleur. Uitval van staafjes en kegeltjes gaat samen met een verandering van de zenuwvezels van de uitgevallen cellen en is zichtbaar als een verandering in kleur van de papil. Eerst wordt de papil bleker en in extreme gevallen tenslotte wasbleek. Vanuit de papil waaieren de bloedvaten uit over het netvlies. Bij sommige typen T.R.D. zijn de bloedvaten nauwer dan normaal. Ook dit is, net als het verdwijnen van zenuwvezels, een gevolg en niet een oorzaak van de T.R.D.

Vervolgens richt de oogarts de aandacht op het netvlies. Door het oog van de patiënt naar alle kanten te laten kijken kan het gehele netvlies door de verwijdde pupil heen in beeld gebracht worden. De karakteristieke pigmentophopingen, waaraan Retinitis Pigmentosa zijn naam ontleent, komen hiermee in beeld. De pigmentaties vormen zwartbruine grillige figuren, vaak met kraaienpootjes of beenbalkjes vergeleken.

Niet altijd echter zijn beenbalkjes te zien. De groep T.R.D.’s die eerst het centrale deel van het netvlies aantasten gaan vrijwel nooit gepaard met deze pigmentophopingen. Soms zijn dan rond het centrum van het netvlies gele vlekjes zichtbaar. Het beeld van het netvlies van een patiënt met T.R.D. kan een grote verscheidenheid aan zichtbare afwijkingen vertonen. Geen enkele patiënt is identiek aan een andere. In veel gevallen kan de oogarts op grond van het netvliesbeeld de uiteindelijke diagnose met een redelijke zekerheid stellen. Toch zal aanvullend onderzoek in de meeste gevallen een noodzaak zijn. Enerzijds om de diagnose nader te preciseren, anderzijds om het stadium van het ziekteproces vast te leggen en door herhaling van dit onderzoek een idee te krijgen over het te verwachten verdere beloop van de aandoening.

Het aanvullend onderzoek

Het aanvullend onderzoek zal over het algemeen niet zomaar in de onderzoeksruimte van een oogarts afgehandeld kunnen worden. Voor dit onderzoek is speciale apparatuur nodig en deze apparaten zijn te kostbaar voor een enkele oogarts. Ze zijn wel te vinden in de grotere ziekenhuizen. Meestal zal dit onderzoek dan ook daar plaatsvinden. Het aanvullend onderzoek valt in twee categorieën uiteen: een deel van het onderzoek test de functies van het visuele systeem; een ander deel meet de elektrische veranderingen die ontstaan in het visuele systeem ten gevolge van verschillende lichtprikkels.

Functietesten van het visuele systeem

Gezichtsveld

Het gezichtsveld is zoals reeds gezegd dat deel van onze omgeving dat we kunnen waarnemen zonder onze ogen of ons hoofd te bewegen. Als het gezichtsveld getest wordt, zal het hoofd van de patiënt op een steun geplaatst worden, vergelijkbaar met de steun bij het onderzoek met de spleetlamp, om hoofdbewegingen te voorkomen. Tevens zal de patiënt gevraagd worden om te kijken naar een voorwerp of lichtje dat zich recht voor hem/haar bevindt, om zo het oog stil te houden. Vervolgens wordt een testlichtje vertoond. De onderzochte persoon geeft aan of hij/zij het testlichtje wel of niet ziet.

Het waarnemen van het testlichtje hangt zowel af van de grootte van het lichtje en de lichtsterkte van het lichtje als van de functie van het netvlies. Valt een deel van het netvlies uit, dan zal het lichtje door dit uitgevallen deel niet waargenomen worden. Er is dan sprake van uitval van het gezichtsveld. Soms functioneert het netvlies minder goed dan normaal. Een klein, zwak testlichtje wordt dan niet meer waargenomen, maar een groter, lichtsterker lichtje nog wel. Dan is er sprake van een verminderde gevoeligheid van het netvlies.

Voor het bepalen van deze functie van het netvlies is een speciaal apparaat ontwikkeld. Voor de hoofdsteun bevindt zich een grote halve bol, met de holle binnenkant gekeerd naar de hoofdsteun. In het midden van de bol zit een punt waarnaar gekeken moet worden. Steeds worden de ogen apart getest. Het testlichtje verschijnt nu ergens op de binnenzijde van de bol. De onderzochte persoon zegt zodra het lichtje waargenomen wordt “ja” (of drukt op een knopje). Met verschillende testlichtjes over de totale binnenkant van de bol wordt zo het gehele netvlies getest en kan uitval of vermindering van de netvliesfunctie in kaart gebracht worden.

Foto: Resultaat van gezichtsveldonderzoek van het linkeroog

De zwarte blokjes geven aan welk deel van het gezichtsveld niet wordt waargenomen door de onderzochte persoon. Het centrale gezichtsveld is beperkt tot ongeveer 10 graden.

Donkeradaptatie

De donkeradaptatie is een maat voor de snelheid waarmee het netvlies zich aan de verschillende lichtsterktes in de omgeving kan aanpassen. Iedereen weet dat als je vanuit een helder verlichte ruimte een donkere kamer binnenstapt, je eerst helemaal niets ziet. Langzaam maar zeker zullen de voorwerpen in die donkere kamer echter duidelijker worden. De tijd die het het oog kost om deze aanpassing te volbrengen én de kleinste hoeveelheid licht die men in het donker nog net kan waarnemen worden gemeten bij de donkeradaptatietest.

Het onderzoek vindt plaats met behulp van een soortgelijke bol als bij het gezichtsveldonderzoek. Ook nu weer elk oog apart. Het hoofd op de hoofdsteun en continue kijkend naar een klein lichtje in het midden van de bol. Eerst is het inwendige van de bol fel verlicht, vervolgens wordt het licht in de bol uitgedaan (op het centrale lichtje waarnaar gekeken moet worden na). Men stapt als het ware een donkere kamer binnen. Nu wordt een testlichtje aangeboden, iets naast het centrale lichtje. Opnieuw moet nu aangegeven worden of men het lichtje wel of niet waarneemt. Vlak nadat het licht uitgaat, is een nogal fel lichtje nodig om waargenomen te worden. Naarmate het langer donker is geweest, zal men een zwakker lichtje al kunnen zien. Het oog past zich dan aan het donker aan. Het testlichtje wordt steeds lichtzwakker toch nog waargenomen, totdat de grens is bereikt van de gevoeligheid van dat deel van het netvlies dat onderzocht wordt.

Zoals eerder beschreven is de waarneming in het donker afhankelijk van het goed functioneren van de staafjes. Bij de patiënten met een T.R.D. die de staafjes aantast, zal deze donkeradaptatietest dan ook gestoord zijn. Zowel de snelheid waarmee de aanpassing aan het donker plaatsvindt, als de uiteindelijke bereikte grenswaarde is afwijkend. De aanpassing loopt veel langzamer en de lichtsterkte van het testlichtje dat uiteindelijk nog net waargenomen kan worden ligt hoger d.w.z. het geteste deel van het netvlies is minder gevoelig. Patiënten met een gestoorde donkeradaptatietest hebben meestal nachtblindheid als klacht.

Elektrische veranderingen onder invloed van licht (ERG)

ERG is een afkorting van Elektro-Retino-Grafie. Het gaat hierbij om een op papier uitgeschreven weergave van elektrische stroompjes die in het netvlies ontstaan en het netvlies doorlopen onder invloed van een lichtprikkel. Zoals het bij een EEG, een Elektro-Encephalo-Grafie, mogelijk is elektrische stroompjes die in de hersenen verlopen te meten aan de hoofdhuid, zo is het eveneens mogelijk elektrische stroompjes die in het oog verlopen te meten aan de buitenkant van het oog. Dit gebeurt met behulp van elektrodes. Zo’n elektrode is meestal een soort grote contactlens.

Na verdoving van het hoornvlies met een oogdruppeltje wordt deze contactlens op het oog geplaatst. De contactlens is doorzichtig en door een snoertje verbonden met het ERG-apparaat. Nu kunnen er lichtprikkels aangeboden worden. Dat kan met een lamp of met een TV-scherm waar een patiënt naar moet kijken. De lichtprikkels variëren in vorm, lichtsterkte en in de snelheid waarin opeenvolgende lichtprikkels aangeboden worden. Soms varieert men ook de kleur van de lichtprikkel.

Voordat de echte meting begint laat men de patiënt eerst enige tijd in het donker zitten. In het duister komt het netvlies helemaal tot rust. In een tot rust gekomen netvlies zal een lichtprikkel grotere stroompjes veroorzaken en dat is nodig ook, want het gaat om zeer kleine elektrische signalen uit het oog, die zeer moeilijk te registreren zijn. Door dezelfde lichtprikkel een aantal malen achter elkaar aan te bieden en de resultaten bij elkaar op te tellen met behulp van een computer, is het ERG-apparaat in staat de elektrische stroompjes nauwkeurig weer te geven.

Uitval van voornamelijk kegeltjes en uitval van voornamelijk staafjes geven ieder een eigen karakteristiek veranderde ERG-registratie. Op die manier levert het ERG een belangrijke bijdrage aan het onderzoek van T.R.D.-patiënten. De grote gevoeligheid van het onderzoek maakt het al mogelijk om veranderingen te constateren in een stadium van het ziekteproces waarin er nog niets afwijkends is waar te nemen aan de ogen van een patiënt. Zelfs in een stadium waarin er nog helemaal geen klachten bestaan! Door het verschil in ERG-registratie bij uitval van kegeltjes of staafjes is het mogelijk verschillende typen T.R.D. van elkaar te onderscheiden.

Therapie of behandeling

Helaas is er tot dusver geen effectieve behandelingvoor RP.

Veel mensen krijgen van hun huisarts te horen “ik kan niets voor je doen, ga maar naar huis”. Zij krijgen dan ook het gevoel dat er niets voor hen gedaan wordt. Het tegendeel is waar!! Over de hele wereld doen wetenschappers onderzoek naar RP en aanverwante aandoeningen.

De volgende vragen staan daarbij centraal:
* Wat gebeurt er nu precies als het netvlies niet mee functioneert?
* Hoe zit het met de erfelijkheid? (DNA-onderzoek)
* Wat werkt positief, wat negatief op ogen van mensen met RP?
Men is en blijft echter druk bezig met het zoeken naar een oplossing: medicijnen, netvliestransplantaties (dierproeven, enkele proeven op bijna blinde mensen gedaan: nog niet veel resultaat), het inbouwen van chips in het netvlies (dierproeven) en ook is men bezig met gentherapie (dierproeven).

Hopelijk geven deze inspanningen in de nabije toekomst mogelijkheden voor een effectieve therapie!
Uit Amerikaans onderzoek is gebleken dat patiënten die een hoge dosis vitamine A slikten, minder achteruitgang van hun ERG lieten zien dan RP-patiënten die dit niet deden. Er was echter geen verschil merkbaar in de gezichtsscherpte en het gezichtsveld.

Sinds ongeveer 10 jaar wordt in Havanna (Cuba) propaganda gemaakt voor een daar bedachte en uitgevoerde behandeling van RP. Deze behandeling bestaat uit ‘ozontherapie’, ‘elektrostimulatie’, ‘orbita-chirurgie’ en een veelheid van medicamenten. Maar ook hier ontbreekt een wetenschappelijke basis.

Men is het er daarom niet over eens, of het nu verstandig is één van deze therapieën te volgen of niet.

Er bestaan wel enkele ‘hulpmiddelen’ zoals het dragen van een gekleurde rode bril en het geven van medicatie (b.v. prednison). Ook hier is het niet altijd even duidelijk of deze methoden een positief effect hebben.

Ook zijn er een aantal verenigingen die zich bezig houden met het welzijn van RP-patiënten. B.v: Retina Nederland.

Vitamine A / E

Behandeling van RP met langdurig gebruik van hoge doseringen vitamine A.

Onderzoeksresultaten

De eerste resultaten van een onderzoek naar de effecten van vitamine A en vitamine E op diverse genetische types van Retinitis Pigmentosa (RP) zijn gepubliceerd in het juni-nummer van het wetenschappelijke tijdschrift “Archives of Ophthalmology”.

De onderzoeksgroep van Dr. Eliot Berson, Harvard Medical School, Boston, beschreef een onderzoek gedurende 4 tot 6 jaar bij 601 patiënten. Dit onderzoek is mede tot stand gekomen door financiële bijdragen van de Amerikaanse RP-vereniging. Het onderzoek was opgezet volgens de geldende wetenschappelijke standaarden. De patiënten werden verdeeld in 4 groepen welke werden behandeld met:
* 15.000 IE (internationale eenheden) vitamine A
* 400 IE vitamine E
* 15.000 IE vitamine A plus 400 IE vitamine E
* placebo
De patiënten noch de artsen wisten welk preparaat werd toegediend.

De effecten van de vitamines werden jaarlijks bepaald door meting van het electroretinogram (ERG), het gezichtsveld en de gezichtsscherpte. Hierbij was vooraf vastgelegd dat het ERG de bepalende parameter was, omdat voor het aantonen van een significant effect op de andere parameters grotere groepen patiënten nodig zouden zijn.

De belangrijkste bevindingen van het onderzoek zijn dat vitamine A een vertraging kan geven van de achteruitgang in het ERG, terwijl vitamine E juist een versnelling in de achteruitgang kan geven. Tevens werd ook een minder snelle achteruitgang van het gezichtsveld gevonden in de vitamine A-groep, maar dit verschil was niet significant. De gezichtsscherpte echter, ging het snelst achteruit in de vitamine A-groep, maar ook dit verschil was niet significant. Het moet duidelijk gesteld worden dat er sprake is van een minder snelle of snellere achteruitgang ten opzichte van placebo en niet van een vooruitgang ten opzichte van de beginsituatie. Bijwerkingen van vitamine A of vitamine E werden niet gerapporteerd.

Op basis van deze resultaten adviseren de onderzoekers dat volwassen RP-patiënten een dagelijkse dosis van 15.000 IE vitamine A innemen en hoge doseringen vitamine E vermijden.

Kritische kanttekeningen

In hetzelfde nummer van de “Archives” stond echter ook een editorial van een tweetal gerenommeerde RP-onderzoekers. Omdat RP een ongeneeslijke ziekte is en omdat RP-patiënten continu zoeken naar hoop, vonden zij het noodzakelijk de resultaten van de studie eerst kritisch te bekijken om te voorkomen dat er irreële verwachtingen worden gewekt. Naar hun mening bestaat er een drietal probleempunten bij de interpretatie van de studie.

1. De studie laat geen enkel positief effect zien op het gezichtsvermogen. De effecten op gezichtsveld en gezichtsscherpte zijn beperkt, maar tegengesteld. Donkeradaptatie (de snelheid waarmee het oog zich aanpast aan veranderde lichtomstandigheden), als maat voor nachtblindheid, is niet bepaald. De effecten op het ERG zijn weliswaar positief, doch het is niet duidelijk of (gebrek aan) verandering van het ERG noodzakelijkerwijs leidt tot (gebrek aan) verandering van de functies van het netvlies. Daarnaast is het de vraag of de snelheid van ERG-verlies correleert met de snelheid van de vooruitgang van de ziekte.
2. De manier van het meten van het ERG is aan kritiek onderhevig. Hierdoor zijn er ook andere redenen aan te wijzen waardoor het ERG in de vitamine A-groep zich anders kan gedragen dan in de controlegroepen. Het gemeten positieve effect op het ERG hoeft dan ook niet persé te betekenen dat er ook daadwerkelijk een verbetering heeft plaatsgevonden.
3. De nadelige effecten van 15.000 IE vitamine A op lange termijn zijn onvoldoende bekend, vooral bij kinderen en zwangere vrouwen. Hoewel in de studie geen bijwerkingen zijn gerapporteerd, moet worden bedacht dat de studie ‘maar’ 4-6 jaar duurde, terwijl levenslang moet worden geslikt. Bovendien zijn kinderen en zwangere vrouwen niet in de studie opgenomen. De normaal aanbevolen dagelijkse hoeveelheid ligt rond 5.000 IE vitamine A, dit is een hoeveelheid die in de normale voeding aanwezig is. Bij chronisch gebruik (maanden, jaren) van hogere doseringen (50.000 IE) zijn in andere publicaties ernstige bijwerkingen beschreven.

Ondanks het hoopgevende resultaat van de studie moeten er dus ook kanttekeningen worden geplaatst bij een therapievoorschrift voor alle RP-patiënten. Veiligheid en effectiviteit zijn beide niet overtuigend aangetoond.

Standpunt van RN

Retina Nederland (RN) meent dan ook dat er momenteel nog geen aanleiding bestaat om haar leden te adviseren dagelijks 15.000 IE vitamine A te gaan gebruiken. Hopelijk kan dit advies op termijn veranderen, wanneer meer gegevens uit de beschreven studie of uit andere studies beschikbaar komen.

Als een RP-patiënt toch besluit vitamine A te gaan gebruiken, beveelt de RN aan dit in overleg met de oogarts en de huisarts te doen. Alleen dan zijn effect en schadelijkheid op de juiste wijze te controleren en gaat een mogelijk positief effect op de ogen niet ten koste van een mogelijk negatief effect op andere organen.

RN, 18 september 1993

Cuba-therapie

Al jaren is bekend dat er in Cuba een behandeling voor Retinitis Pigmentosa wordt aangeboden. In de afgelopen periode is er veel publiciteit geweest rondom de methode welke de naam Cuba-therapie draagt. Inmiddels hebben ongeveer 150 mensen de behandeling ondergaan en melden in het algemeen positieve resultaten. Voor mensen met de aandoening RP is het mede daarom van groot belang duidelijkheid te krijgen over de status van deze methode. Hierop heeft het bestuur in samenspraak met de Medische Advies Commissie het standpunt ten aanzien van de Cuba-therapie geformuleerd. Daarmee kunnen mensen die de behandeling overwegen zich een beter beeld vormen van de huidige inzichten.

1. De ratio achter de behandeling lijkt in tegenspraak met de huidige resultaten uit wetenschappelijk onderzoek. De methode is er op gericht, mits een operatie, ozon-behandeling, electro-stimulatie en medicijnen de zuurstofvoorziening van het netvlies te verbeteren. Uit wetenschappelijk onderzoek blijkt echter dat de cellen niet ten gronde gaan aan een gebrek aan zuurstof, maar door een ophoping van pigment in de cel als gevolg van de chemische processen die nodig zijn om licht om te zetten in een signaal naar de hersenen.
2. De werkzaamheid en de veiligheid van de Cuba-therapie is (nog) onvoldoende wetenschappelijk aangetoond. Daarnaast is het verloop van RP erg variabel. Zonder aanleiding lijkt het proces sneller of langzamer te verlopen. Het is daarom noodzakelijk naar de effecten op de langere termijn te kijken. Ondanks het feit dat er sinds 1986 mensen zijn behandeld, zijn de effecten van de behandeling op de lange termijn nog steeds niet openbaar gemaakt.
3. Een behandeling waarvan de werkzaamheid en de veiligheid wetenschappelijk zijn aangetoond dient in het eigen land voor elk individu toegankelijk te zijn.
4. De behandeling behoort, indien wetenschappelijk de werkzaamheid en veiligheid is aangetoond, in het pakket van de ziektekostenverzekering te worden opgenomen.
5. Nader onderzoek naar de Cuba-therapie is noodzakelijk. Belangrijk daarbij is dat Prof. Pelaez de gegevens van zijn onderzoek publiceert, zodat de methode, zoals gebruikelijk getoetst kan worden door de medische wereld. Enkel samenwerking, zowel nationaal als internationaal, tussen wetenschappers en medici zal op termijn wellicht leiden tot een veilige en werkzame behandeling. Momenteel laat de samenwerking tussen de wetenschappelijke wereld en Cubaanse medici en wetenschappers op oogheelkundig gebied te wensen over. Hierin dient verandering te komen.

De RPVN streeft naar objectieve, betrouwbare informatie. Mensen moeten de voor- en nadelen tegen elkaar kunnen afwegen. Momenteel is dit niet goed mogelijk, vandaar dat de RPVN niemand zal adviseren om de therapie te volgen. De RPVN weerhoudt natuurlijk niemand om naar Cuba te gaan en zich aan de behandeling te onderwerpen.

Aldus vastgesteld op de Algemene Leden Vergadering van 25 juni 1995.

Ozon-therapie

Momenteel staat de behandeling met Ozon (onder andere een onderdeel van de Cuba-therapie) opnieuw in de belangstelling. Vandaar dat de vereniging in samenspraak met de Medische Advies Commissie het standpunt ten aanzien van een behandeling met Ozon heeft geformuleerd.

1. De werkzaamheid van de therapie is wetenschappelijk onvoldoende aangetoond. Momenteel ontbreekt het aan geobjectiveerde gegevens om een oordeel te kunnen vormen.
2. De veiligheid van de methode is wetenschappelijk onvoldoende aangetoond. Binnen de medisch-wetenschappelijke wereld is het gebruik van Ozon, gelet op het giftige karakter van de stof, omstreden.
3. Nader onderzoek naar de behandeling met Ozon is noodzakelijk. Belangrijk daarbij is dat de gegevens van reeds uitgevoerd en nog uit te voeren onderzoek gepubliceerd worden, zodat de methode, zoals gebruikelijk getoetst kan worden door de medische wereld.

De RN streeft naar objectieve, betrouwbare informatie. Mensen moeten de voor- en nadelen van een aangeboden behandelingsmethode tegen elkaar kunnen afwegen. Voor wat betreft de behandeling met Ozon is dit momenteel niet goed mogelijk. Vandaar dat de RN niet zal adviseren om de therapie te volgen. Natuurlijk respecteert de RN het besluit van iedereen die een behandeling met Ozon wil volgen.

Aldus vastgesteld op de Algemene Leden Vergadering van 12 september 1998.

Prenatale diagnostiek

Retinitis Pigmentosa (RP) is een erfelijke aandoening. Dit betekent dat de aanleg voor RP is ingebouwd in het erfelijk materiaal, de genen. Langzamerhand worden steeds meer genen die betrokken zijn bij het ontstaan van RP gelokaliseerd en geïdentificeerd. Hierdoor ontstaan meer en meer mogelijkheden voor prenatale diagnostiek (onderzoek van het erfelijk materiaal van de ongeboren vrucht). Vooral de ethische aspecten van voorlichting over erfelijke aandoeningen, evenals van prenataal onderzoek en de consequenties daarvan, geven vaak aanleiding tot emotionele discussies. Hierop inspelend heeft het bestuur van de RPVN besloten de volgende standpunten op papier te stellen. Hierbij is dankbaar gebruik gemaakt van de standpunten die de VSOP in deze heeft geformuleerd en welke door de RPVN volledig worden onderschreven.

1. Erfelijkheidsonderzoek wordt verricht ten behoeve van individuele erfelijkheidsvoorlichting en beoogt mensen in staat te stellen een bewuste en weloverwogen keuze te maken op het gebied van levensplan en gezinsvorming.
2. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting horen nooit ten dienste te staan van een op ‘genetische verbetering’ gericht gezondheidsbeleid, maar staan uitsluitend ten dienste van individuele betrokkenen bij aangeboren en erfelijke aandoeningen.
3. Het aanbieden of gebruik maken van faciliteiten voor erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting m.b.t. RP houdt nooit een waardeoordeel in over het bestaan en het leven van mensen met RP. Evenmin houdt een eventueel afbreken van de zwangerschap een dergelijk waardeoordeel in.
4. Er mag geen dwang of drang op mensen uitgeoefend worden om van voorlichtings- en onderzoeksfaciliteiten gebruik te maken. Deze faciliteiten dienen echter wel binnen bereik te zijn van een ieder die daar gebruik van wil maken.
5. Erfelijkheidsvoorlichting dient non-directief te zijn; de voorlichter dient zelfs de schijn van beïnvloeding van de informatievragende te vermijden.
6. Preconceptioneel onderzoek verdient waar mogelijk de voorkeur boven prenataal onderzoek.
7. Aan het verrichten van prenataal onderzoek mag nooit de voorwaarde verbonden zijn, dat de aanvragers bereid dienen te zijn de zwangerschap te doen afbreken wanneer RP wordt geconstateerd.
8. Voorafgaand aan het erfelijkheidsonderzoek dienen de betrokkenen uitdrukkelijk hun toestemming te verlenen, nadat zij volledig en begrijpelijk geïnformeerd zijn over tenminste:
* de te verwachten gang van zaken,
* de aard van het onderzoek,
* de aard van de mogelijke uitkomsten,
* de wijze waarop die uitkomsten meegedeeld zullen worden,
* hun recht volledig geïnformeerd te worden,
* hun recht informatie of delen daarvan niet te willen vernemen,
* de wijze waarop bij dit alles begeleiding kan worden geboden,
* de wijze waarop de persoonlijke levenssfeer is gewaarborgd.
9. Gegevens, die worden verkregen uit erfelijkheidsonderzoek, mogen zonder toestemming van de betrokkenen niet beschikbaar worden gesteld aan derden.

Aldus vastgesteld door de Algemene Leden Vergadering d.d. van 5 juli 1997.

Rol van de arts of de hulpverlener

Hoewel de oogarts de kwaal niet kan wegnemen, kan hij of zij soms toch helpen. Bijvoorbeeld door te verwijzen naarextra hulpmiddelen (computers, braille, loepes, geleidehonden, …).

Natuurlijk kunnen zij u ook verwijzen naar professionele hulpverleners of in contact brengen met mensen in vergelijkbare omstandigheden.

Het is verschillend en afhankelijk van persoon tot persoon of je al dan niet praat met een arts of een persoon die zelf RP heeft. Een arts kan u veelfeitelijke informatie geven, maar hoe u met RP moet leven kunt u waarschijnlijk het beste van iemand horen die het zelf meemaakt.

Veel mensen vinden het prettig zo nu en dan het gezichtsveldonderzoek te herhalen, omdat ze nieuwsgierig zijn naar eventuele achteruitgang. Anderen vinden dit juist belastend en zien op tegen de “confrontatie”.

Weerslag op het zelfbeeld van de patiënt

Het zelfbeeld van een RP-patiënt wordt niet in één dag gevormd. Het is en blijft een proces van jaren en van ‘dagdagelijks’ ermee leven.

Elke RP-patiënt zal er geheel anders en heel persoonlijk mee omspringen. Algemene richtlijnen kan niemand geven. En de handicap verwerken, moet de persoon in kwestie volledig zelf doen.

Toch zijn er een aantal factoren, die invloed kunnen hebben op het zelfbeeld. Op deeerste plaats is het tijdstip van de vaststelling van de aandoening van belang. Afhankelijk van de fase in je leven reageer je er anders op. Wanneer RP wordt vastgesteld tijdens de kindertijd, dan is dit totaal verschillend dan iemand die op dertigjarige leeftijd geconfronteerd wordt met deze aandoening. Over het algemeen kan men zeggen: hoe jonger men de aandoening ‘verwerkt’ (als men überhaupt al kan spreken van ‘totale’ verwerking), hoe makkelijker.

Daarnaast ten tweede is ook de omgeving belangrijk voor het zelfbeeld. Ouders, partners, klasgenoten, collega’s kunnen allen de verwerking van de handicap mee bepalen. Indien bijvoorbeeld ouders ‘overbeschermend’ met hun kind zullen omgaan, dan zal verwerking er niet gemakkelijker op worden. Opgroeien en school lopen in een speciale school voor blinden en slechtzienden (en daarmee wil ik geen oordeel uitspreken over deze scholen) of je schoolloopbaan doorlopen in het ‘gewone’ onderwijs bepalen eveneens je zelfbeeld en zijn op deze manier ‘omgevingsfactoren’.

Van groot belang voor het zelfbeeld is ten derde natuurlijk ook de graad van slechtziendheid of de evolutie in de aandoening. De gradatie van de ziekte bepaalt eveneens je zelfbeeld. (Alle andere handelingen en zelfredzaamheid hangt hiervan af.)
Niet te onderschatten is het ogenblik waarop de aandoening stelselmatig achteruitgaat en eventueel evolueert naar ‘praktisch blind zijn’. Dit blijft voor elke RP-patiënt een nieuw verwerkingsmoment, hoe goed men ook met de eigen aandoening overweg kan.

Veel is afhankelijk van de kansen, die de RP-patiënt krijgt in de samenleving. Het zelfbeeld wordt gevormd door de kansen die men krijgt om te studeren, een diploma te behalen, te werken, geëngageerd te worden in het verenigingsleven.

Sociale gevolgen

Mobiliteit

* Met RP is het onmogelijk na verloop van tijd een auto te besturen. Velen kunnen dit nog een tijd lang in het begin. Maar dit neemt later af. Eenmaal dat autorijden niet meer kan, ben je altijd aangewezen op hulp van anderen, vragen aan anderen, zelf een stap zetten.
* Wat boven vermeld is voor de wagen, geldt ook voor het gebruik van een fiets of motorfiets. Je bent na verloop van tijd aangewezen op een tandem en dus ook op een medebegeleider.
* Je te voet verplaatsen overdag is ook niet zonder gevaar. Afhankelijk van je soort RP is het zelfstandig zich begeven in het verkeer als voetganger geen sinecure.
* Je kan gebruik maken van het openbaar vervoer. Maar ook dit is niet gemakkelijk zonder hulp of bijstand. Je bent afhankelijk van het personeel.

Autorijden, met blik op dashboard van de wagen en de weg

Studeren

* Met RP moet je heel veel inspanningen doen om bepaalde vakken te studeren. Normaal onderwijs is niet altijd eenvoudig. Wat op het bord verschijnt, ontgaat iemand met RP heel vaak. Wetenschappelijke vakken zijn heel moeilijk. Lichamelijke opvoeding is vaak een probleem.
* Ook hogere studies doen is niet eenvoudig. Alles wat vooraan in een aula geprojecteerd wordt, is een visueel probleem.

Maar mits inspanningen en aangepaste hulpmiddelen zijn dergelijke studies niet onmogelijk.

Werk

* Je bent niet in staat om alle soorten werk of beroepen uit te voeren. Vaak werd er in het verleden alleen gedacht aan ‘telefonisten’.
* Veel werkgevers vragen om een ‘rijbewijs’.
* Administratief werk kan alleen maar als de werkgever bereid is om aangepaste hulpmiddelen te voorzien, zoals computers. (Deze mogelijkheid bestaat en kan gefinancierd worden door het Vlaams Agentschap voor Personen met een Handicap.)
* Het is echter wel mogelijk om sociale beroepen uit te oefenen zoals maatschappelijk werker, maar ook weer niet alles: onderwijs of verpleging worden al veel moeilijker, zoniet onmogelijk.

Relationeel

* Je bent afhankelijk van de mensen in je naaste omgeving. Dezen moeten kunnen begrijpen dat bepaalde dagdagelijkse dingen een probleem kunnen zijn.
Bijvoorbeeld ‘eten’: waar staat wat op tafel?
* ‘Ontmoetingen’: het niet zien van een persoon of er voorbij lopen, niet groeten…
Ook al is dit niet slecht bedoeld, toch gebeurt het …
* Gevolgen zijn er ook voor het vinden van een ‘partner’. Een partner moet de handicap aanvaarden en ook de beperktheden, eveneens de psychologische gevolgen voor de RP-patiënt (de dagen dat hij of zij het niet gemakkelijk heeft), de eventuele verwerking van een mogelijke blindheid op latere leeftijd. De partner zal heel wat taken moeten overnemen.

Kinderen

* Vermits RP een erfelijke aandoening is, zijn er mogelijke gevolgen voor het krijgen van kinderen. Afhankelijk van de erfelijkheid, kunnen kinderen ook de aandoening krijgen. Dit is een keuze van het echtpaar, maar één die niet over één nacht ijs gaat….

Sociale voorzorg

* Als RP-patiënt ben je afhankelijk van sociale voorzorg. Een uitgebreid net van voorzorgen is voorzien in dit land, maar elk van de aanvragen vraagt eindeloze onderzoeken, dossiers, tijd…
* Vandaag ben je hiervoor afhankelijk van een gespecialiseerde sociale dienst.
* Er bestaan mogelijkheden:
– vrijstelling van BTW bij aankoop van auto,
– verlaagde telefoon-, gas- en elektriciteitsrekening,
– verminderingskaarten voor het openbaar vervoer,
– parkeerkaart, …

Voor elk van deze aanvragen moet je een lange weg afleggen en ‘mondig’ zijn. Dit heeft psychologische gevolgen ook (gevoel van minderwaardigheid, strijden voor je rechten…)
* Hetzelfde geldt voor het aanvragen van ‘hulpmiddelen’ bij het Vlaams Agentschap voor Personen met een Handicap: blindengeleidehond, witte stok, tandem, computer met spraaktechnologie, sprekend agenda… Zulke dossiers zijn eindeloos en kan je niet meer alleen invullen. Tevens moet je voor commissies verschijnen en overal je uitlegvoor doen.
* Ook voor aanvragen aan het Ministerie van Sociale Zaken, moet je een lange weg afleggen wat betreft je ‘inkomensvervangende tegemoetkoming’ zowel als ‘integratietegemoetkoming’.

Erfelijkheid

Retinitis Pigmentosa is een erfelijke aandoeningmet een autosomaal dominante, een autosomaal recessieve of een geslachtsgebonden (X-chromosomale) overerving.

Klinisch, dat wil zeggen op de symptomen of op de bevindingen bij oogheelkundig onderzoek zijn deze vormen meestal niet van elkaar te onderscheiden.

In het algemeen is het nodig zorgvuldig de familiegegevens te verzamelen en een stamboom samen te stellen. Soms komt Retinitis Pigmentosa in meerdere generaties voor, soms alleen in één gezin, soms ook is iemand met RP de enige in de familie met deze aandoening.

In alle gevallen is RP erfelijk, maar de herhalingskans in hetzelfde gezin, voor kinderen van broers of zusters, of voor iemand met RP, kan geheel verschillend zijn en variëren van 0 % tot 50 %. Het is daarom verstandig een erfelijkheidsdeskundige te raadplegen als u zelf RP heeft, of als er in de familie RP voorkomt.

Erfelijkheidsvoorlichting wordt door de ziekenfondsen en door de meeste ziektekostenverzekeraars vergoed.

Prognose

Omdat het om zoveel verschillende vormen gaat, is er geen vaste uitspraak te doen over de prognose. Wel gaat het in principe om een langzame achteruitgang.

Soms lijken er echter periodes van “stilstand” op te treden, helaas soms ook van snellere achteruitgang. Vaak is de gezichtsscherpte tot op redelijk hoge leeftijd goed, zodat lezen geen groot probleem geeft, maar men door het zeer kleine gezichtsveld toch erg gehandicapt is, bijvoorbeeld bij het lopen door een winkelstraat of bij het oversteken. Dit gelijktijdig aanwezig zijn van het goede zien van kleine details en het niet zien van grote obstakels wordt door de omgeving soms moeilijk begrepen.

Het is belangrijk dit aan familie, vrienden en collega’s uit te leggen. Het blijkt vaak moeilijk met de onzekerheid over de toekomst te leven.

Na het horen van de diagnose is het normaal, dat men een periode nodig heeft om het veranderde toekomstbeeld te verwerken. Sommige mensen worden angstig, andere boos of depressief. Het gaat in feite om een soort rouwproces. Het is belangrijk over je gevoelens te kunnen praten.

Besluit

RP is een ernstige oogziekte, die op dit moment niet kan genezen worden. Over het algemeen gaat het om een zeer langzame verslechtering, waaraan men zich vaak goed aanpast. De onzekerheid over het beloop is echter moeilijk te aanvaarden. Het heeft echter geen zin, je af te vragen of je al dan niet blind zal worden. Hopelijk word je dit niet. Probeer je te richten op de dingen die je WEL kan.

RP kenmerkt zich als volgt:
* Aanvang en verloop: kan traag of snel gaan: de uiteindelijke conclusie is wel voorspelbaar.
* Duidelijkheid van symptomen: vaak onduidelijk voor men tests heeft gedaan, tenzij RP reeds voorkomt in de familie.
* Medische diagnose: betrouwbaar na tests.
* Medische behandeling: er is voorlopig nog geen behandeling.
* Rol van de arts: kan enkel feitelijke informatie geven.
* Impact op het zelfbeeld van de patiënt: de ziekte heeft heel veel invloed op het zelfbeeld van de RP-patiënt.
* Sociale gevolgen: op alle vlakken bijzonder veel impact.

Literatuurlijst

Boeken

* BROEDERS J.N., Met het oog op hun toekomst, Dekker en Van De Vegt, Nijmegem, 1980
* DANSMA G, Oogheelkunde, De Tijdstroom, Lochem, 1990
* HOLLWICH Fritz, Degeneratieve netvliesaandoeningen, In leerboek oogheelkunde, Bohn Scheltema en Holkema, Utrecht, 1989
* HULL John, De dagen worden wel kouder maar niet korter: leven met blindheid, Bruna, Utrecht, 1992
* In ‘T VELD Dorine, Tim, plotseling blind, FOVIG, Utrecht, 1995
* KELLER Helen, Licht in mijn duisternis, De Ster, Tilburg, 1998
* MAGEE Bryan, Beelden van een blinde filosoof, Anthos, Amsterdam, 2001
* SELBY John, Het gezondheidsboek voor de ogen, De Driehoek, Amsterdam, 1990
* STEKELENBURG Iris, Met engelengeduld, FOVIG, Utrecht, 1999
* VAN DER SAR M.C., Retinitis Pigmentosa, oogheelkundige aspecten, Retina Nederland, Utrecht

Internet

* GEZONDHEIDSPLEIN, Aandoeningen van A tot Z
http://www.gezondheidsplein.nl/gp/gp.php?type=aandoeningen
* HET ERFOCENTRUM, Erfelijkheid
http://www.erfelijkheid.nl
* NEDERLANDS OOGHEELKUNDIG GEZELSCHAP, Retinitis Pigmentosa
http://www.ziekenhuis.nl/index.php?cat=ziektebeelden&ziektebeelden=ziektebeeld_item&item_id=306&letter=R

Organisaties (verenigingen)

Retina Nederland

Postbus 2061 3500 GB Utrecht
NEDERLAND
Tel.: (030)298 06 97
Fax: (030)298 09 27

VZW Blindengeleidehondenschool Genk

Onderwijslaan 52
3600 Genk
Tel.: (089)30 50 60
E-mail: <info@bghsg.be
Website: https://www.bghsg.be/

Blindenzorg Licht en Liefde vzw

Kunstlaan 24 bus 21
1000 Brussel
Telefoon: (02)286 52 50
Fax: (02)230 45 21
E-mail: alg.dir at vlaamsoogpunt.be
Website: http://www.lichtenliefde.be

Contactpersonen

* Kim Bols, uit Beerse (blind)
* Mimi Michiels, uit Zonhoven (RP-patiënt)
* Raf Truyers, uit Groot Bijgaarden (RP-patiënt)

Bron: Karlien Jespers
Groep: 1GS6 B
Academiejaar 2003 – 2004
EHSAL – Europese Hogeschool Brussel
Campus Sociale Hogeschool
Opleiding Sociaal Werk
Werkopdracht “Medico Sociale Wetenschappen”
Docent: Mevr. Karen Van Wassenhove

Meer informatie

Deel dit:

Advertenties

Laatst bijgewerkt op 17 april 2024 – 21:22