Oorzaken van doofblindheid

Doofblindheid is een complexe zintuiglijke beperking die wordt gekenmerkt door een gecombineerd verlies van zowel het gehoor als het gezichsvermogen. De oorzaken van doofblindheid kunnen variëren en zijn het resultaat van diverse factoren, zowel aangeboren als verworven. Hieronder volgt een lijst van enkele van de belangrijkste oorzaken:

Aangeboren genetische aandoeningen en syndromen

Een van de belangrijkste oorzaken van aangeboren doofblindheid zijn genetische aandoeningen. Deze aandoeningen kunnen leiden tot een complexe reeks symptomen en uitdagingen. Hieronder vind je een lijst van diverse genetische aandoeningen en syndromen die (mogelijk) leiden tot doofblindheid.

Alström-syndroom

Het Alström-syndroom is een zeldzame aangeboren genetische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het ALMS1-gen. Mensen met dit syndroom kunnen een scala aan symptomen ervaren, waaronder obesitas, diabetes, hartproblemen en gezichtsproblemen. De gezichtsproblemen kunnen leiden tot een ernstige visuele beperking en uiteindelijk doofblindheid.

Blue Cone Monochromacy (BCM)

BCM is een genetische aandoening die invloed heeft op de kegeltjes in het netvlies, waardoor mensen met deze aandoening slechts blauw en geel kunnen onderscheiden. Naast ernstige gezichtsproblemen, kunnen sommige individuen met BCM ook gehoorverlies ervaren.

CHARGE-syndroom

Het CHARGE-syndroom is een aangeboren genetisch syndroom dat wordt veroorzaakt door mutaties in het CHD7-gen. De afkorting CHARGE staat voor de belangrijkste kenmerken van het syndroom, waaronder Coloboom van het oog (oogaandoening), Hartafwijkingen, Atresie van de neusgaten (ademhalingsproblemen), Retardatie van de groei en/of ontwikkeling, Genitale afwijkingen en Gehoorverlies (de Engelse term voor hearing loss). Het gehoorverlies kan variëren van mild tot ernstig en kan gepaard gaan met oogproblemen, zoals colobomen (afwijkingen in de oogstructuur).

Laurence-Moon-Bardet-Biedl-syndroom (LMBB)

Het LMBB-syndroom is een zeldzaam genetisch syndroom dat wordt gekenmerkt door obesitas, polydactylie (extra vingers of tenen), retinitis pigmentosa (een oogziekte die gezichtsverlies veroorzaakt), en soms gehoorverlies. Het gehoorverlies kan variëren in ernst, en sommige mensen met LMBB kunnen uiteindelijk doofblind worden.

Leber Congenitale Amaurose (LCA)

LCA is een groep van zeldzame genetische aandoeningen die blindheid of ernstig gezichtsverlies veroorzaken vanaf de geboorte. Sommige vormen van LCA kunnen gepaard gaan met gehoorverlies, en de aandoening is het gevolg van mutaties in verschillende genen die van invloed zijn op de ontwikkeling en functie van het netvlies en het gehoororgaan.

Syndroom van Down

Het Syndroom van Down, veroorzaakt door een extra kopie van het 21e chromosoom, is één van de meest voorkomende genetische aandoeningen. Mensen met het Syndroom van Down hebben vaak gehoorproblemen, variërend van conductief gehoorverlies (problemen in het middenoor) tot perceptief gehoorverlies (problemen in het binnenoor). Hoewel niet iedereen met het Syndroom van Down doofblindheid ontwikkelt, kan gehoorverlies bijdragen aan communicatieproblemen.

Syndroom van Usher

Het syndroom van Usher is één van de meest bekende en bestudeerde genetische oorzaken van doofblindheid. Dit syndroom is aangeboren en wordt veroorzaakt door mutaties in verschillende genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling en het functioneren van de gehoor- en gezichtsorganen. Het syndroom van Usher kan worden onderverdeeld in drie hoofdcategorieën, bekend als types I, II en III, elk met unieke kenmerken:

Type I Usher-syndroom: Type I is het ernstigste subtype van het Usher-syndroom en wordt gekenmerkt door congenitale doofheid en vroeg optredend gezichtsverlies. Mensen met type I Usher-syndroom worden doorgaans doof geboren en ontwikkelen gezichtsverlies op jonge leeftijd.
Type II Usher-syndroom: Type II wordt gekenmerkt door matig tot ernstig gehoorverlies vanaf de geboorte en een langzamere progressie van het gezichtsverlies, dat meestal in de adolescentie begint.
Type III Usher-syndroom: Type III is het mildste subtype en wordt gekenmerkt door normaal tot matig gehoorverlies bij de geboorte en een progressie van het gezichtsverlies op latere leeftijd.

Syndroom van Wolfram

Het syndroom van Wolfram, ook bekend als DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness), is een zeldzame genetische aandoening die resulteert in gehoorverlies en optische atrofie. De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het WFS1-gen en kan ook andere neurologische symptomen veroorzaken, zoals diabetes.

Ziekte van Norrie

De ziekte van Norrie is een zeer zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het NDP-gen. Het syndroom leidt tot ernstige oogproblemen, waaronder een netvliesloslating en blindheid. Sommige mensen met Norrie-ziekte ervaren ook gehoorverlies, wat kan bijdragen aan hun uitdagingen met communicatie en mobiliteit.

Infectieziekten

Infectieziekten kunnen een andere belangrijke oorzaak zijn van aangeboren doofblindheid, met name wanneer de foetus tijdens de zwangerschap wordt blootgesteld aan deze ziekten. Hier zijn enkele voorbeelden van dergelijke infectieziekten:

Cytomegalovirus (CMV)

Het cytomegalovirus is een veelvoorkomend herpesvirus dat doorgaans mild is bij gezonde mensen, maar het kan ernstige gevolgen hebben voor een ongeboren kind als een zwangere vrouw voor het eerst geïnfecteerd raakt of als ze al besmet is en de infectie opnieuw activeert. Een CMV-infectie tijdens de zwangerschap kan leiden tot gehoorverlies, een verlies van het gezichtsvermogen en andere neurologische complicaties bij de pasgeborene.

Rubellavirus (rodehond)

Rodehond is een virale infectie die ernstige geboorteafwijkingen kan veroorzaken als een zwangere vrouw besmet raakt. Wanneer een zwangere vrouw tijdens het eerste trimester van de zwangerschap wordt blootgesteld aan het rubellavirus, kan de foetus worden getroffen. Deze blootstelling kan leiden tot aangeboren doofheid, evenals andere ernstige gezondheidsproblemen, waaronder hartafwijkingen en oogproblemen.

Toxoplasmose

Toxoplasmose is een parasitaire infectie die wordt veroorzaakt door het organisme Toxoplasma gondii. Als een zwangere vrouw tijdens de zwangerschap wordt besmet, kan de infectie de placenta passeren en de foetus bereiken. Toxoplasmose kan oogafwijkingen en gehoorproblemen bij de pasgeborene veroorzaken.

Medicijnen en toxische stoffen

Sommige medicijnen en giftige stoffen, wanneer ze onjuist worden gebruikt of blootstelling aan overdreven hoeveelheden, kunnen gehoor- en gezichtsverlies veroorzaken. Hier zijn enkele voorbeelden van medicijnen en toxische stoffen die dergelijke effecten kunnen hebben:

Aminoglycoside Antibiotica

Sommige aminoglycoside-antibiotica, zoals gentamicine, streptomycine en neomycine, worden gebruikt om ernstige bacteriële infecties te behandelen. Bij langdurig of overmatig gebruik kunnen ze echter schade aan het binnenoor veroorzaken, wat leidt tot gehoorverlies.

Chemotherapie Medicijnen

Verschillende chemotherapie-medicijnen die worden gebruikt bij de behandeling van kanker, zoals cisplatine, kunnen ototoxisch zijn, wat betekent dat ze schade aan de gehoororganen kunnen veroorzaken. Deze medicijnen kunnen gehoorverlies veroorzaken, vooral bij langdurig gebruik.

Loodvergiftiging

Loodvergiftiging, meestal veroorzaakt door blootstelling aan loodhoudende verf of verontreinigd drinkwater, kan leiden tot ernstige neurologische schade, waaronder gehoor- en gezichtsproblemen.

Methanol

Methanol is een giftige stof die in sommige gevallen wordt aangetroffen in vervuilde of zelfgestookte alcoholische dranken. Blootstelling aan methanol kan leiden tot blindheid en in sommige gevallen gehoorverlies.

Vluchtige Organische Stoffen (VOS)

Sommige industriële oplosmiddelen en chemicaliën die vluchtige organische stoffen bevatten, kunnen schadelijk zijn voor het gehoor en het zicht bij langdurige blootstelling, vooral zonder de juiste bescherming.

Medicijnen (verschillende soorten verpakkingen met tabletten)

Traumatisch hersenletsel

Een traumatisch hersenletsel verwijst naar schade aan de hersenen als gevolg van een externe kracht, zoals een klap, val of letsel. Afhankelijk van de ernst van het letsel en de locatie van de schade, kan Dit kan verschillende neurologische symptomen veroorzaken, waaronder problemen met het gehoor en het gezichtsvermogen.

Gehoorverlies: Een traumatisch hersenletsel kan de gehoorzenuw of de auditieve verwerking van de hersenen aantasten. Dit kan resulteren in gehoorverlies of gehoorproblemen. De mate van gehoorverlies kan variëren van mild tot ernstig, afhankelijk van de ernst van het letsel.
Gezichtsverlies: TBI kan eveneens schade veroorzaken aan de visuele cortex, oogzenuw of andere visuele structuren in de hersenen, wat kan leiden tot gezichtsverlies of problemen met het gezichtsvermogen.
Doofblindheid: In gevallen waarbij zowel het gehoor als het gezichtsvermogen zijn aangetast als gevolg van TBI, kan dit leiden tot doofblindheid. Doofblindheid is een ernstige zintuiglijke beperking waarbij het gecombineerde gehoor- en gezichtsverlies de communicatie en de interactie met de omgeving aanzienlijk bemoeilijkt.

Een traumatisch hersenletsel kan variëren in ernst, van milde hersenschudding tot ernstige traumatische letsels, en de gevolgen ervan kunnen eveneens variëren. Mensen met een traumatisch hersenletsel hebben vaak uitgebreide revalidatie, medische zorg en ondersteuning nodig om hun herstel te bevorderen en om te leren omgaan met eventuele blijvende gevolgen, zoals doofblindheid. Het is van groot belang om patiënten de juiste medische zorg en revalidatie te bieden, zodat ze hun kwaliteit van leven kunnen verbeteren en zich kunnen aanpassen aan de uitdagingen die gepaard gaan met doofblindheid.

Vergrijzing en veroudering

Het ouder worden is een veelvoorkomende oorzaak van gehoor- en gezichtsverlies, wat kan leiden tot doofblindheid bij ouderen.

Hier volgt meer informatie over de relatie tussen vergrijzing en zintuiglijk verlies:

Gehoorverlies bij ouderen: Presbyacusis is de term die wordt gebruikt om leeftijdsgebonden gehoorverlies te beschrijven. Naarmate mensen ouder worden, ondergaan de structuren van het binnenoor veranderingen, wat leidt tot gehoorverlies. Dit gehoorverlies kan variëren van mild tot ernstig. Veel oudere mensen hebben moeite met het horen van hoge tonen, het onderscheiden van spraak in lawaai en het begrijpen van gesprekken, wat hun communicatie en levenskwaliteit kan beïnvloeden.
Zichtverlies bij ouderen: Ouderen lopen ook een verhoogd risico op oogproblemen die het gezichtsvermogen kunnen aantasten. Cataract, glaucoom, leeftijdsgebonden maculadegeneratie en diabetische retinopathie zijn enkele van de veelvoorkomende aandoeningen die het gezichtsvermogen van ouderen kunnen verminderen.
Doofblindheid bij ouderen: Wanneer ouderen zowel gehoorverlies als gezichtsverlies ervaren, kan dit leiden tot doofblindheid. Doofblindheid bij ouderen kan een uitdaging vormen voor hun dagelijks leven, omdat ze beperkt zijn in hun vermogen om te communiceren, te lopen en visuele en auditieve signalen op te vangen.

Beeld van wat een persoon met glaucoom zou kunnen zien

Voortijdige geboorte

Baby’s die te vroeg worden geboren, lopen een verhoogd risico op gehoor- en gezichtsproblemen, waardoor doofblindheid kan ontstaan.

Gehoorproblemen bij te vroeg geboren baby’s: Baby’s die te vroeg worden geboren, met name zij die geboren zijn vóór de 30e zwangerschapsweek, hebben een groter risico op gehoorproblemen. Dit komt doordat het gehoororgaan en de gehoorzenuw zich nog aan het ontwikkelen waren in de baarmoeder op het moment van de geboorte. Premature baby’s lopen een verhoogd risico op aandoeningen zoals auditieve neuropathie, waarbij de overdracht van signalen van het binnenoor naar de hersenen wordt verstoord, evenals perceptief gehoorverlies.
Zichtproblemen bij te vroeg geboren baby’s: Te vroeg geboren baby’s kunnen ook een verhoogd risico lopen op oogproblemen, waaronder premature retinopathie, een aandoening waarbij de bloedvaten in het netvlies abnormaal groeien en schade aanrichten. ROP kan leiden tot een ernstig tot zelfs volledig verlies van het gezichtsvermogen.
Doofblindheid bij te vroeg geboren baby’s: Wanneer zowel gehoor- als gezichtsproblemen aanwezig zijn bij te vroeg geboren baby’s, kan dit leiden tot doofblindheid. Doofblindheid bij pasgeborenen of jonge kinderen kan een uitdaging zijn voor zowel de betrokken kinderen als hun families, aangezien ze moeten leren omgaan met beperkingen in zowel auditieve als visuele communicatie.

Meer informatie

Algemene info over doofblindheid

Deel dit:

Advertenties

Laatst bijgewerkt op 12 maart 2024 – 06:16