Genetische oorzaak ziekte van Stargardt gevonden

De ziekte van Stargardt ontstaat door mutaties in het ABCA4 gen

Bij een kwart van patiënten met de ziekte van Stargardt was tot voor kort geen duidelijke genetische oorzaak aanwijsbaar. Het is een erfelijke oogziekte, maar de volledige oorzaak, mutaties in beide kopieën van het betrokken gen, kon vaak niet worden gevonden. Onderzoekers van het Radboudumc en hun collega’s hebben deze nu wel gevonden. Die mutaties zitten in de intronen, de stukjes van een gen die niet coderen voor het afgeleide eiwit. En met een eerder in Nijmegen uitgevonden techniek lijken de gevolgen van deze mutaties ook effectief corrigeerbaar, door ze als het ware ‘af te plakken’. Daardoor is op termijn misschien zelfs behandeling mogelijk.

De ziekte van Stargardt ontstaat door mutaties in het ABCA4 gen. Dit gen maakt een eiwit dat afvalstoffen in de netvliescellen afvoert. Gebeurt dat onvoldoende, dan stapelen die afvalstoffen zich op, sterven netvliescellen af en wordt het zicht op een gegeven moment steeds slechter. Totdat mensen in veel gevallen ernstig slechtziend worden. Ieder mens heeft twee exemplaren van dit ABCA4 gen, waarvan er één afkomstig is van vader en één van moeder. Beide exemplaren moeten gemuteerd zijn, dus genetische foutjes bevatten, om de ziekte van Stargardt te krijgen.

De afgelopen jaren heeft de onderzoeksgroep van moleculair geneticus Frans Cremers bij veel patiënten met de ziekte van Stargardt de genetische mutaties in het ABCA4 gen opgespoord. Vreemd genoeg werd bij ongeveer een kwart van de patiënten geen enkele mutatie in de beide kopieën van het gen gevonden, of in slechts één kopie. Toch hadden ze de ziekte van Stargardt. Hoe was dat mogelijk? Dit raadsel moest worden opgelost.

Lees meer via: https://zorgkrant.nl/wetenschap-en-onderwijs/9822-genetische-oorzaak

Delen
Share on Facebook0Tweet about this on Twitter0Share on Google+0Share on LinkedIn0Email this to someonePrint this page

  1. Behandeling Stargardt in de maak19-03-2019 06:03:28
  2. Genetische oorzaak ziekte van Stargardt gevonden08-02-2019 07:02:37
  3. Nieuwe mutaties van Stargardt ontdekt21-08-2018 06:08:38
  4. Kweek oogcellen uit huidcellen legt nieuwe mutaties ziekte van Stargardt bloot08-03-2018 10:03:28
  5. Nele lijdt aan de oogziekte van Stargardt19-06-2017 11:06:50
  6. ‘Ik vraag mezelf elke dag af of ik morgen weer iets ga meemaken’10-12-2015 09:12:03
  7. Gentherapie bij de ziekte van Stargardt28-04-2015 12:04:52
  8. Hoop voor Stargardt-patiënten: Genezing via embryonale stamcellen03-01-2015 01:01:47

Laatst bijgewerkt op 8 februari 2019 – 07:42