Milde mutatie tast alleen het netvlies aan

Onderzoekers van het Radboudumc hebben met collega’s in Israël een nieuw ziektemechanisme ontdekt.

Ernstige afwijkingen in een gen voor cellulaire afvalverwerking leiden tot ernstige problemen in oog, oor en hersenen waaraan de patiënt meestal vroeg overlijdt. De milde mutatie veroorzaakt echter uitsluitend problemen in het oog.

Ook menselijke cellen hebben hun eigen ‘installaties’ om afval te verwerken. Dit gebeurt in kleine blaasjes, die lysosomen worden genoemd. In die lysosomen knippen allerlei eiwitten dat afval in bruikbare stukjes, zodat die weer hergebruikt kunnen worden. Het gen HGSNAT codeert voor een van die knipeiwitten.

Vroeg overlijden

Als dit gen ernstige fouten (mutaties) bevat, kunnen grote suikermoleculen niet meer afgebroken worden. Door dat ‘suikerafval’ ontstaat een ernstige ziekte (MPS IIIc). Patiënten met MPS IIIc zijn doof, verliezen het gezichtsvermogen, krijgen epileptische aanvallen en kampen met snel erger wordende dementie op jeugdige leeftijd. Vaak overlijden ze al in hun tienerjaren.

Lonneke Haer-Wigman, geneticus in het Radboudumc, beschrijft met collega’s uit Nijmegen en Israël in het tijdschrift Human Molecular Genetics twee andere mutaties in dit gen. Haer-Wigman: “Bij MPS IIIc zijn de mutaties in het gen HGSNAT zo ernstig, dat er niet of nauwelijks eiwitten worden gemaakt. Wij hebben nu bij één Nederlandse en twee Israëlische families twee mutaties in dit gen gevonden die minder ernstig zijn. Er worden nog wel eiwitten gemaakt. Minder dan bij mensen zonder mutaties in dit gen, maar meer dan bij mensen met de ernstige mutatie.”

Milde mutatie

Het opmerkelijke van deze ontdekking zit hem vooral in de klinische verschijnselen. In tegenstelling tot de patiënten met ernstige mutaties die veel ziekteverschijnselen hebben, hebben patiënten met deze milde mutaties eigenlijk maar één aandoening. Haer-Wigman: “Bij hen zien we uitsluitend retinitis pigmentosa, een aandoening van het netvlies die leidt tot ernstige visuele beperkingen. Dat is vreemd. Waarom zie je bij hen alleen het visuele probleem dat ook bij de MPSIIIc-patiënten voorkomt, maar niet die andere symptomen?”

Nieuw mechanisme

De vraag stellen is hem (proberen te) beantwoorden. Haer-Wigman: “We denken dat het netvlies veel meer van dit HGSNAT eiwit nodig heeft om goed te functioneren dan bijvoorbeeld de hersencellen en gehoorcellen. Als het eiwit daar op ‘halve kracht’ functioneert gaat het in die weefsels allemaal goed, maar het netvlies heeft daar kennelijk niet genoeg aan.”

Extra bewijs komt uit ander onderzoek dat recent werd gepubliceerd. Daar werd voor twee andere lysosomale genen (CLN3 en MFSD8) precies hetzelfde gevonden. Bij ernstige mutaties in die genen ontstaat een waaier aan problemen. Bij een milde mutatie ontstaan alleen problemen in het netvlies. Haer-Wigman: “Daarmee hebben we een nieuw ziektemechanisme gevonden voor de aantasting van het netvlies.”

Bron: RAdboudumc, 24 april 2015

Delen
Share on Facebook0Tweet about this on Twitter0Share on Google+0Share on LinkedIn0Email this to someonePrint this page

  1. Verlies van perifeer gezichtsvermogen (zicht om zich heen)29-12-2018 08:12:40
  2. Kinderen krijgen als je een ‘genetisch defect’ hebt?18-06-2017 03:06:27
  3. ‘Vertrouw me, mama. Geef me een kans’24-03-2017 09:03:08
  4. Wereld brailledag: Retinitis pigmentosa04-01-2017 09:01:41
  5. Oogziekte retinitis pigmentosa: Verlies kegeltjes & staafjes07-01-2016 10:01:18
  6. Tunnelzicht: Verlies van het perifeer gezichtsvermogen19-12-2015 02:12:10
  7. Werkstuk “Retinitis Pigmentosa”24-09-2015 09:09:26
  8. Bionisch oog doet blinden weer zien24-09-2015 09:09:37
  9. Eiwitten tegen blindheid: eerst zien, dan geloven24-09-2015 09:09:37
  10. Prothese voor mensen met RP24-09-2015 09:09:37
  11. Prijs voor onderzoek Nachtzichtbril24-09-2015 09:09:37
  12. ‘En de blinden zullen zien …’24-09-2015 09:09:37
  13. Chemisch goedje laat blinde muis (tijdelijk) weer zien24-09-2015 09:09:37
  14. Kokerblinden hopen op Cuba24-09-2015 09:09:37
  15. Video: Labyrint napraatsessie 21 maart 2012 – Blind en toch zien24-09-2015 09:09:37
  16. Techneuten bouwen implantaat voor blinden24-09-2015 09:09:37
  17. Niet meer blind door spuitje24-09-2015 09:09:37
  18. Het leven zien door een koker24-09-2015 09:09:37
  19. Retinitis Pigmentosa (RP)24-09-2015 09:09:37
  20. Bionisch oog laat blinden (beetje) zien24-09-2015 09:09:37
  21. Mogelijk therapie tegen blindheid24-09-2015 09:09:37
  22. Woordenboek retinitis pigmentosa24-09-2015 09:09:37
  23. Gentherapie voor netvliesdegeneratie24-09-2015 09:09:37
  24. Britse patiënten krijgen elektronisch implantaat op netvlies24-09-2015 09:09:37
  25. Kan de wetenschap blinden weer doen zien?24-09-2015 09:09:37
  26. Ik zie, ik zie …24-09-2015 09:09:37
  27. Het licht zien met unieke prothese24-09-2015 09:09:37
  28. Bionisch oog brengt hoop voor bijna blinden24-09-2015 09:09:37
  29. Mozaïeksubsidie ook voor onderzoek Retinitis Pigmentosa24-09-2015 09:09:37
  30. Blinde kan weer zien24-09-2015 09:09:37
  31. Blinde kan zien door fotocameratechniek24-09-2015 09:09:37
  32. Eerste bionisch oog te koop24-09-2015 09:09:37
  33. Bionisch oog laat blinden weer zien24-09-2015 09:09:37
  34. Oogimplantaten: nieuwe hoop voor blinden24-09-2015 09:09:37
  35. Bedrijf krijgt Europese goedkeuring voor ‘kunstoog’24-09-2015 09:09:37
  36. Bionisch oog laat de blinden weer zien24-09-2015 09:09:37
  37. Blinde man kan weer zien dankzij chip24-09-2015 09:09:37
  38. Oorzaak erfelijke oogziekte gevonden24-09-2015 09:09:37
  39. Bionisch oog laat blinden weer zien24-09-2015 09:09:37
  40. Blinden zien door digitale beeldsensor in oog24-09-2015 09:09:37
  41. Chip laat blinden weer zien24-09-2015 09:09:37
  42. Opzienbarend middel tegen ‘kokerblindheid’24-09-2015 09:09:37
  43. Blind en toch zien24-09-2015 09:09:37
  44. Verslag symposium Retinachip24-09-2015 09:09:36
  45. Wat zie je op een feest met Retinitis Pigmentosa?24-09-2015 09:09:36
  46. Bionisch oog moet blinde Amerikanen weer doen zien24-09-2015 09:09:36
  47. 16 ex-blinden ‘zien’ elkaar in Amsterdam met Retinachip24-09-2015 09:09:36
  48. Hoge verwachtingen Retinachip onterecht24-09-2015 09:09:36
  49. Bionisch oog Innovatie van het Jaar24-09-2015 09:09:36
  50. Eerste ‘bionische oog’ krijgt FDA-goedkeuring24-09-2015 09:09:36
  51. Mooi moment: blinde man kan na 33 jaar weer zien24-09-2015 09:09:36
  52. Video: Bionisch oog laat blinden weer zien24-09-2015 09:09:36
  53. Nieuw inzicht in ontstaan oogziekte24-09-2015 09:09:36
  54. Milde mutatie tast alleen het netvlies aan24-04-2015 07:04:43
  55. Blind door Retinitis Pigmentosa: Opnieuw kunnen zien?03-01-2015 12:01:37
  56. CBeebies toont mensen met een visuele handicap11-04-2014 09:04:08
  57. “Voor de mensen die kijken. En die ook blind zijn”10-03-2014 08:03:09
  58. Annee in themaspecial Oog in Beeld28-02-2012 01:02:51
  59. ‘Slechtziendheid beïnvloedt je leven volledig’09-02-2012 04:02:32
  60. Denk vooral niet dat je niets meer kunt als je slecht ziet31-01-2012 03:01:40
  61. Ogen van veertienjarige Cubaanse zien zienderogen beter08-06-2011 08:06:54
  62. Cubaanse dokter te gast in Mol08-06-2011 08:06:35
  63. Piet Maasland (63): Genade om in overgave te leven07-06-2011 08:06:22
  64. Blinde Nicole Wellens genomineerd als Vrouw van het Jaar05-06-2011 01:06:46
  65. Ik droom ervan mijn zoon ooit nog te zien05-06-2011 01:06:45
  66. Ook twee broers hebben oogziekte05-06-2011 10:06:16
  67. Ann Bastiaens uit Vroenhoven vecht voor de vervoer van slechtzienden29-05-2011 12:05:49
  68. Bijna blinde kinesiste schakelt Ombudsjan in29-05-2011 12:05:00
  69. Onder het mes in Cuba27-05-2011 06:05:28
  70. Onderzoekers vinden veroorzaker oogziekte27-05-2011 05:05:57
  71. Vitamine A-therapie bij retinitis pigmentosa effectief27-05-2011 02:05:48

Laatst bijgewerkt op 24 april 2015 – 07:49