Transportfout veroorzaakt erfelijke slechtziendheid

Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben een nieuw genetisch defect ontdekt, dat leidt tot de oogziekte kegel-staaf dystrofie. Het gaat om een foutje in RAB28, een gen dat een belangrijke rol speelt bij het vervoer van eiwitten in de kleurgevoelige kegeltjes van het oog. De ontdekking opent een geheel nieuw veld van onderzoek, schrijven de onderzoekers in het American Journal of Human Genetics.

Bij patiënten met een erfelijke vorm van kegel-staaf dystrofie gaan eerst de kegeltjes in het oog kapot, waardoor ze problemen krijgen met het zien van kleuren en het scherp zien. In een later stadium van de ziekte volgt de afbraak van de lichtgevoelige staafjes. Het gevolg is, dat patiënten nog slechter gaan zien of zelfs blind worden.

Bron: https://www.radboudumc.nl/Pages/default.aspx

Delen
Share on Facebook0Tweet about this on Twitter0Share on Google+0Share on LinkedIn0Email this to someonePrint this page

  1. Netvlies: Aandoeningen en problemen met retina in het oog12-06-2017 09:06:37
  2. Transportfout veroorzaakt erfelijke slechtziendheid24-09-2015 05:09:28
  3. TOP-subsidie NWO voor onderzoek erfelijke blindheid24-09-2015 05:09:28
  4. Ogen met telescoopjes24-09-2015 05:09:28
  5. Spaanse onderzoekers isoleren het startsignaal van de zenuwdifferentiatie van het oog24-09-2015 05:09:28

Laatst bijgewerkt op 25 september 2015 – 17:38