TOP-subsidie NWO voor onderzoek erfelijke blindheid

Radboud Universiteit Nijmegen

Prof.dr. Frans Cremers, dr. Hannie Kremer en dr. Anneke den Hollander, onderzoekers van de afdelingen Antropogenetica, KNO en Oogheelkunde, ontvangen een TOP-subsidie van 675.000 euro van NWO voor hun onderzoek naar erfelijke blindheid en doofheid. De onderzoekers gaan de komende vijf jaar door met het opsporen van genetische oorzaken van erfelijke blindheid en doofheid. Ze verwachten binnen vijf jaar 75 procent van de genetische oorzaken op te sporen bij 1000 patiënten met recessieve netvliesdegeneratie en bij 1000 patiënten met recessieve slechthorendheid.

Netvliesdegeneratie en slechthorendheid

Cremers: In dit project bestuderen we recessieve netvliesdegeneratie en recessieve slechthorendheid. Deze vormen van erfelijke blindheid en doofheid komen het meest voor”. Eerder al ontdekten de onderzoekers talrijke genen die deze ziekten veroorzaken. Zij vonden de genen met name door families te onderzoeken waarin bloedverwantschappen voorkomen. Patiënten in deze families bleken twee identieke genafwijkingen te dragen, die zij van hun ouders kregen. De ouders op hun beurt ontvingen de genafwijkingen van een gemeenschappelijke (over)grootouder. De identieke genafwijkingen liggen altijd op identieke stukjes chromosoom.

Chromosomen

Cremers: “De identieke stukjes chromosoom bieden ons een handvat om verder te zoeken. In tegenstelling tot de eerdere onderzoeken richten wij ons op patiënten bij wie geen verwantschap tussen de ouders bekend is. Wel vermoeden we dat ze vijf tot vijftien generaties geleden een gemeenschappelijke voorouder hadden. Recent hebben we, door te zoeken naar identieke stukjes chromosoom bij deze mensen, meer nieuwe ziektegenen gevonden voor erfelijke blindheid en doofheid. De komende jaren passen we deze methode verder toe. Daarbij maken we gebruik van de modernste technologische mogelijkheden.

Bron: Nieuwsbank.nl, 8 april 2010

Delen
Share on Facebook0Tweet about this on Twitter0Share on Google+0Share on LinkedIn0Email this to someonePrint this page

  1. Netvlies: Aandoeningen en problemen met retina in het oog12-06-2017 09:06:37
  2. Spaanse onderzoekers isoleren het startsignaal van de zenuwdifferentiatie van het oog24-09-2015 05:09:28
  3. Transportfout veroorzaakt erfelijke slechtziendheid24-09-2015 05:09:28
  4. TOP-subsidie NWO voor onderzoek erfelijke blindheid24-09-2015 05:09:28
  5. Ogen met telescoopjes24-09-2015 05:09:28

Laatst bijgewerkt op 24 september 2015 – 17:38