Pippa (19) was een kerngezond meisje. Tot ze op een ochtend blind wakker werd en niet meer kon lopen

De Australische Pippa Beard was een kerngezonde tiener en niemand had kunnen voorspellen wat haar op een ochtend plots overkwam. Ze werd blind wakker en kon niet meer lopen.
Haar zusje Toby vond haar de bewuste ochtend, schreeuwend op de vloer. “Ze riep om het licht aan te doen, maar dat had ik al gedaan”, vertelt ze. “Ze was helemaal blind.”

Pippa werd meteen naar het ziekenhuis gebracht en moest op korte tijd acht ingrepen ondergaan. Ze belandde in coma en was lange tijd in levensgevaar, legt haar zus verder uit. “De dokters vertelden ons dat ze het waarschijnlijk niet zou halen. En als ze het wel haalde, zou ze zeker hersenschade hebben opgelopen.”

Pippa werd gelukkig weer wakker, maar was niet meer de oude. De jonge vrouw kon zich bepaalde zaken niet meer herinneren, kon niet meer horen en leed plots ook aan een hoop andere aandoeningen, waaronder diabetes en epilepsie. Bij Pippa werd een energiestofwisselingsziekte vastgesteld: een slopende, genetische ziekte waarbij de energiecellen in haar lichaam afstierven en waardoor vitale organen het laten afweten.

Haar zus Toby, haar moeder Rely en enkele verdere familieleden hebben dezelfde aandoening, maar in een veel minder extreme vorm.

“Net voor haar 21ste verjaardag kregen we te horen dat ze nog maar twee maanden te leven had. Dat was één van de ergste dagen uit ons leven”, zegt de nu 37-jarige Toby. “Ze wordt dit jaar 39. Het is echt een mirakel dat ze nog bij ons is.”

Toby heeft nu zelf een kinderwens, maar wil niet dat het kind door de hel gaat die Pippa heeft moeten meemaken. “Ik wil niet dat mijn kind na zes maanden plots niet meer kan bewegen of, erger nog, sterft”, zegt ze. “We hebben zoveel moeten doorstaan, ik kan het gewoon niet nóg een keer meemaken.”

Hoewel de ziekte erfelijk is, bestaat er een manier om aan de overdracht te ontsnappen: door het defecte DNA bij de moeder aan te passen met gezond DNA van een donoreicel. Het gaat om een soort IVF die gebruikt maakt van cellen van drie verschillende personen. Helaas is deze optie in Australië nog niet gelegaliseerd. Toby overweegt nu om de enorm dure behandeling in Groot-Brittannië te ondergaan.

EHU

Bron: Bron: NEWS.COM.AU

Bron: http://www.nieuwsblad.be/cnt/dmf20170116_02675912, 16 januari 2017

Delen
Share on Facebook0Tweet about this on Twitter0Share on Google+0Share on LinkedIn0Email this to someonePrint this page

  1. Oogziekte door schildklieraandoening met uitpuilende ogen02-04-2019 06:04:00
  2. Oogproblemen bij fibromyalgie: Aantasting van oogspieren29-12-2018 08:12:37
  3. Oogproblemen bij chronische nierziekten29-12-2018 08:12:12
  4. Oogproblemen bij de auto-immuunaandoening lupus29-12-2018 08:12:41
  5. Oogproblemen bij stress (oogstress): Oorzaken van symptomen29-12-2018 08:12:24
  6. Ooginfecties door seksueel overdraagbare aandoening (soa)27-12-2018 08:12:28
  7. Oogproblemen en behandeling bij multiple sclerose (MS)27-12-2018 08:12:34
  8. Rugpatiënt pijnvrij tijdens oogoperatie13-12-2018 08:12:57
  9. Aangedaan gezichtsveld bij migraine gelinkt aan atriumfibrilleren23-11-2018 07:11:53
  10. Gordelroos in het oog: Oogproblemen door virale infectie03-11-2018 07:11:08
  11. Dus dáár komt die hoofdpijn vandaan13-10-2018 06:10:51
  12. 5 dingen die je gezichtsvermogen je misschien vertelt over je lichaam25-01-2018 10:01:54
  13. Psoriasis (chronische huidziekte) rond het oog of de ogen27-06-2017 09:06:10
  14. Oogproblemen bij reumatoïde artritis (ontsteking gewrichten)26-06-2017 08:06:51
  15. Pippa (19) was een kerngezond meisje. Tot ze op een ochtend blind wakker werd en niet meer kon lopen18-06-2017 04:06:34
  16. Oogontsteking door jeugdreuma voorkómen18-06-2017 04:06:12
  17. Goed zien en blind willen zijn18-06-2017 01:06:11
  18. Ed Sheeran verrast doodzieke, jonge fan17-06-2017 12:06:08
  19. Deze vrouw (50) wil niets liever dan blind zijn16-06-2017 11:06:21
  20. Vrouw maakt zichzelf blind met ontstoppingsmiddel16-06-2017 10:06:05
  21. Man bijna blind door ‘bubbelachtige’ tumoren15-06-2017 11:06:31
  22. Deze vrouw wil niets liever dan blind zijn22-02-2017 02:02:03
  23. Vrouw maakt zichzelf blind met ontstoppingsmiddel: “Heb me nooit gelukkiger gevoeld”02-01-2017 10:01:46
  24. Oogproblemen bij te traag werkende schildklier06-12-2016 07:12:02
  25. Oogproblemen bij de ziekte van Lyme15-09-2016 08:09:27
  26. Oogproblemen bij ziekte van Crohn en colitis ulcerosa14-09-2016 09:09:31
  27. Oogproblemen bij artritis (gewrichtsontsteking)14-09-2016 08:09:11
  28. Oogproblemen bij een waterwrat (papels door virale infectie)12-09-2016 02:09:45
  29. Oogproblemen bij het syndroom van Down12-09-2016 01:09:52
  30. Oogproblemen en abnormale hoofdpositie12-09-2016 01:09:13
  31. Oogproblemen bij AIDS (Acquired Immunodeficiency Syndrome)12-09-2016 01:09:02
  32. Hypertensieve retinopathie: Oogziekte door te hoge bloeddruk05-09-2016 03:09:04
  33. Amaurosis fugax: Tijdelijke blindheid door beroerte in oog20-05-2016 07:05:53
  34. Zika-virus gerelateerd aan oogproblemen15-03-2016 04:03:15
  35. Wat is een oogbloeding?13-01-2016 10:01:55
  36. De invloed van hoge bloeddruk op de ogen21-12-2015 08:12:55
  37. NHG: medicatie kan visusdaling veroorzaken02-10-2015 04:10:52
  38. Vrouw (30) vervult droom: permanent blind01-10-2015 04:10:50
  39. Viagra kan blind maken25-09-2015 09:09:12
  40. Veertien mannen blind door gebruik van Viagra25-09-2015 09:09:12
  41. Pfizer moet waarschuwen voor blindheid bij Viagra25-09-2015 09:09:12
  42. ‘Geen verband tussen Viagra en blindheid’25-09-2015 09:09:12
  43. Onderzoek naar blindheid bij gebruikers van Viagra25-09-2015 09:09:12
  44. Al meer dan 50 mannen blind door erectiepil25-09-2015 09:09:12
  45. Impotentiemedicijnen veroorzaken mogelijk blindheid25-09-2015 09:09:12
  46. Kan Viagra blindheid veroorzaken?25-09-2015 09:09:12
  47. “Koste wat kost blijven vechten”24-09-2015 05:09:57
  48. Verband gevonden tussen depressie en slecht zien24-09-2015 05:09:57
  49. Oog van meisje verschuift door open schedel24-09-2015 05:09:57
  50. “Ilona blind na fout tijdens operatie”24-09-2015 05:09:57
  51. Video: Blinde vrouw uit Spijkenisse kan na drie weken weer zien24-09-2015 05:09:57
  52. Australisch meisje is drie dagen per week blind24-09-2015 05:09:57
  53. Een baby of blind worden24-09-2015 05:09:57
  54. Poolse moeder brengt abortuszaak voor Europees Hof24-09-2015 05:09:57
  55. Polen bijt in stof in abortuszaak24-09-2015 05:09:57
  56. Niet blind zijn voor gezichtsproblemen24-09-2015 05:09:57
  57. ‘Ik laat MS mijn leven niet bepalen’18-09-2015 07:09:34
  58. Een oog met cyste met uitstekende haren28-06-2015 06:06:54
  59. “Baby kroop door het oog van de naald”22-02-2015 09:02:47
  60. Zoon Jürgen werd met een waterhoofd geboren25-01-2015 12:01:36
  61. Multiple Sclerose (MS) en blind of slechtziend20-11-2014 10:11:07
  62. Meisje (3) krabt oogjes uit omdat ze geen pijn kan voelen28-05-2011 05:05:28
  63. Afsluiting van centrale aderen: risicofactoren moeten snel herkend worden27-05-2011 05:05:44
  64. Bij netvliesaandoeningen kunnen vaak hallucinaties ontstaan27-05-2011 05:05:07
  65. Fundus Hypertonicus27-05-2011 05:05:24
  66. Langdurig gebruik van aspirine niet goed voor de ogen27-05-2011 03:05:15

Laatst bijgewerkt op 18 juni 2017 – 16:28