30 mensen in de wereld hebben mijn hoornvliesaandoening

Het irriteerde mij. Vroeger als kind en als jonge tiener heb ik het zo vaak gehoord: “Dat wat jij hebt, is zo ongelofelijk zeldzaam en interessant.” Nu weet ik wat er nou zo interessant is aan mijn aandoening. Mijn blik op mijn eigen ziekte en mijn sterke neiging alles te willen begrijpen, heeft hiervoor gezorgd. In de afgelopen 10 jaar heb ik vanuit mijn wetenschappelijke achtergrondkennis vergaard over mijn zeldzame aandoening.

De professor wilde mij nog een keer zien. Het was 2007. De laatste keer toen ik de Belgische professor Françoise Meire zag, was ik een meisje van vier. Nu was ik 17 en ontmoette de professor weer. Na een wetenschappelijk onderzoek van vele jaren kon zij mij de achtergrond van mijn aandoening uitleggen: “Je hebt van je beide ouders verschillende foutjes in hetzelfde gen geërfd. Dit heet compound heterozygosity, en daarom heb je deze aandoening.”

Mijn syndroom is bij 30 mensen op de wereld vastgesteld. Harboyan Syndrome is een aangeboren endotheeldystrofie in combinatie met slechthorendheid. De hoornvliesaandoening op zich is iets minder zeldzaam, en is een aangeboren erfelijke endotheeldystrofie, te vergelijken met Fuchs. “Mag mijn onderzoeksvraag gaan over mijn oogaandoening?” Het was 7 jaar later en ik studeerde af aan de Universiteit Leiden (Chemistry). De reactie van mijn begeleiders was positief. De literatuurstudie met presentatie sloot ik cum laude af. De studentendecaan zei dat een studie zoals deze, afsluiten met een beperking, een olympische prestatie is. Ik heb tijdens mijn masterperiode ook nog twee hoornvliestransplantaties ondergaan en de ziekte van Pfeiffer gehad.

Mijn droom is om mijn kennis in te zetten voor slechtzienden en slechthorenden. Zeer recent ben ik gepromoveerd aan de Georg-August-Universität Göttingen, Duitsland. Ik heb veel specialistische wetenschappelijke kennis opgedaan op het gebied van celmembranen, microscopie en fundamenteel onderzoek naar stoffen die ook worden gebruikt voor de ontwikkeling voor nieuwe oogdruppels.

Ik heb een reis gemaakt en werd grotendeels gedreven door: ik wil het weten, maar ik ben nog niet klaar. Nu vervolg ik mijn pad met: lk weet het en wil er iets mee doen.

Bron: Hoornvlies Patiënten Vereniging, 20 september 2020

Delen
Share on Facebook0Tweet about this on Twitter0Share on Google+0Share on LinkedIn0Email this to someonePrint this page

  1. 30 mensen in de wereld hebben mijn hoornvliesaandoening21-09-2020 06:09:22
  2. “Te weinig donoren, dus moeten we hoornvlies namaken”12-09-2020 07:09:26
  3. Door de zwelling brak mijn hoornvlies05-09-2020 03:09:32
  4. Scheurtje in een zachte contactlens; gevolg: schimmelinfectie in het oog15-08-2020 09:08:21
  5. Ervaringsverhaal – Hoe een bacterie mijn linkeroog ruïneerde11-07-2020 11:07:36
  6. Hoornvliestroebeling: Littekens op cornea van oog16-12-2019 06:12:49
  7. Hoornvlies voor het eerst uit de printer gerold02-06-2018 07:06:11
  8. Hoornvliesoperatie nu of later? Onderzoek geeft uitsluitsel22-12-2017 08:12:07
  9. Jongeren met een hoornvliesaandoening08-10-2017 09:10:32
  10. Nieuwe technieken maken hoornvliestransplantaties minder riskant05-07-2017 07:07:42
  11. Help je blinde kind om haar huis en omgeving te begrijpen18-06-2017 02:06:55
  12. Oogziekte keratoconus komt veel vaker voor dan gedacht18-06-2017 02:06:14
  13. Duurzaam implantaat verbetert zicht bij hoornvliesontsteking16-06-2017 11:06:16
  14. Hoornvlies: Aandoeningen en problemen met cornea in oog12-06-2017 01:06:33
  15. Hoornvlies: Aandoeningen en problemen met cornea in oog12-06-2017 08:06:39
  16. Acanthamoeba keratitis: Ooginfectie bij contactlensdragers10-11-2016 08:11:15
  17. UV-behandeling zorgt voor minder hoornvliestransplantaties14-07-2016 07:07:49
  18. Hoornvliesletsel: Schade aan cornea in het oog24-05-2016 08:05:05
  19. Keratitis: Ontsteking van het hoornvlies in het oog22-05-2016 05:05:06
  20. Keratoconus: Bolling van het hoornvlies in het oog10-05-2016 09:05:24
  21. Nieuwe techniek roept oogaandoening keratoconus halt toe09-02-2016 08:02:21
  22. Oogaandoening: Hoornvlieszweer (Cornea ulcus)31-12-2015 12:12:16
  23. Corneaoedeem: Zwelling van het hoornvlies26-12-2015 12:12:33
  24. Schnyder kristallijn corneadystrofie22-12-2015 10:12:21
  25. Hoornvliesdystrofie: Erfelijke hoornvliesafwijkingen21-12-2015 01:12:27
  26. Hoornvliestransplantatie06-08-2015 08:08:50
  27. UV crosslinking: UVA-licht op het hoornvlies bij keratoconus25-07-2015 09:07:44
  28. Fuchs’ hoornvliesdystrofie: Oogziekte met troebel hoornvlies22-07-2015 07:07:56
  29. Nieuwe hoornvlieslaag blootgelegd02-02-2015 09:02:12
  30. 100ste hoornvliestransplantatie OMC Zaandam29-01-2015 07:01:39
  31. Als het hoornvlies krom wordt: de keratoconus27-05-2011 05:05:03
  32. Dierproeven overbodig door kunstmatig model voor de oog-irritatietest27-05-2011 05:05:17
  33. Het effect van alternatieve geneeskunde bij oogaandoeningen27-05-2011 03:05:32
  34. Zwarte Amerikanen hebben dunner hoornvlies dan blanke27-05-2011 02:05:22

Laatst bijgewerkt op 21 september 2020 – 06:33