Nederlandse familie heeft unieke oogziekte

Bron: VeBeS (Vereniging van Blinden en  Slechtzienden Licht en Liefde vzw)
Tribune
Oktober 2001

Slechtziendheid en slechtziendheid zijn twee.  Naast de vrij bekende  oogaandoeningen zoals glaucoom, staar, macula degeneratie en retinitis  pigmentosa, bestaan er honderden zeldzame tot uiterst zeldzame oogziekten.   Sommige mensen zijn in ons land de enige met een welbepaald oogprobleem.

Tegenwoordig is het internet voor die mensen een manier om toch enkele  lotgenoten of wat meer informatie te vinden.  Het is nu eenmaal belangrijk  te weten dat je er niet helemaal alleen voor staat.

In Nederland was er vorig jaar veel te doen om zo’n zeldzame erfelijke  oogaandoening.  Het speciale was dat die ziekte, het “erfelijk  macula-oedeem”; in heel de wereld slechts bij één familie voorkwam …

Het verhaal is merkwaardig.  In het begin van de jaren tachtig kwam oogarts  Pinckers vijf Nederlandse families op het spoor met een uniek ziektebeeld.   Pinckers bestudeerde die gevallen.  En door hun stamboom te overlopen,  ontdekte hij dat ze gemeenschappelijke voorouders hadden.  Alle getroffen  personen behoorden in feite tot dezelfde familie!

Genetische speurtocht

Na die ontdekking gebeurde er een hele tijd niets meer.  Tot een ziekenhuis  vorig jaar startte met genetisch onderzoek, om te kijken waar het probleem  precies zat.

De familie bestaat op dit moment uit honderd mensen die de ziekte hebben en  evenveel die ze niet hebben.  Macula oedeem is een puur erfelijke vorm van  macula degeneratie.  Het is een “dominant” ziektebeeld, wat betekent dat  vijftig procent van elke generatie de ziekte krijgt.

De kwaal begint met een ophoping van vocht in de gele vlek, waardoor je op jonge  leeftijd, tussen de tien en vijfentwintig jaar, wazig gaat zien.  De ene  dag zit er meer vocht in de gele vlek dan de andere.  Hoe langer het vocht  er zit, hoe meer de functie van de kegeltjes afneemt, waardoor je steeds minder  goed vooruit ziet en details onderscheidt.  Uiteindelijk kan ook een deel  van de staafjes (om opzij te zien en in het donker) worden aangetast.  De  mate van slechtziendheid varieert van matig zicht tot vrijwel volledige  blindheid in het eindstadium.

Onderzoekers vergelijken de klinische gegevens van vroeger en nu, om een patroon  te ontdekken waarmee ze bepaalde voorspellingen kunnen doen.  Interessant  en belangrijk is dat er ook een niet-erfelijk macula-oedeem bestaat, dat  voorkomt bij aandoeningen zoals algemene macula degeneratie, uveïtis  (vaatvliesontsteking) en diabetische retinopathie.  Het onderzoek zou meer  inzicht kunnen geven in oogproblemen bij die ziektebeelden.

Eén op een miljoen

Door in de stamboom van de bewuste familie steeds verder terug te gaan, is  ontdekt dat in 1700 bij de gemeenschappelijke voorouder een spontane verandering  (mutatie) in een gen heeft plaatsgevonden.  Het gen is nog niet gevonden,  maar volgens dokter Hoyng – de opvolger van Pinckers – zal dat niet lang meer  duren.

“De kans dat zo’n spontane mutatie tot een ziekte leidt, is één op een miljoen”,  zegt hij.  “De meeste mutaties geven geen problemen.  De meeste  veranderingen in ons DNA hebben alleen maar als effect dat we er verschillend  uitzien.

Als je een bepaald gen bekijkt waardoor iemand ziek is, en je legt er een gen  naast van een gezonde persoon, dan verschillen die twee genen.  Ze  verschillen echter niet alleen omdat er een ziekte in zit, maar ook omdat het om  twee verschillende individuen gaat.  En het is heel ingewikkeld om die  dingen uit elkaar te houden, want je moet van het gen weten welke veranderingen  niets doen en welke een ziekte veroorzaken.  En als je weet dat één gen  bestaat uit zo’n tienduizend onderdeeltjes…  Maar gelukkig hebben we  computers.”

Informatie

In maart 2000 kwam de hele familie bij elkaar in Nijmegen, voor een nogal  ongewone reünie.  Ze kregen er informatie over de voortgang van het  onderzoek, over het oog en over erfelijkheid.  Dat was onder meer  belangrijk voor echtparen die aan kinderen dachten.

Dokter Hoyng vindt dat de media in het algemeen veel te weinig aandacht hebben  voor oogziekten.  Iedereen heeft wel gehoord van de ziekte van Alzheimer en  van MS, zegt hij, maar weinigen van macula degeneratie.  Terwijl IMD  nochtans een veel groter probleem is dan Alzheimer, want twintig procent van de  75-plussers krijgt het.  Maar alleen als de betrokkenen zich verenigen en  volop publiciteit maken, pikken de media daarop in.

Jan DEWITTE
(Gebaseerd op een artikel van Mariëtte Storm in “Anders Bekeken’; juni 2000)

Delen
Share on Facebook0Tweet about this on Twitter0Share on Google+0Share on LinkedIn0Email this to someonePrint this page

  1. Leeftijdsgebonden cataract: Grijze staar voorkomen21-08-2018 06:08:54
  2. Cataractextractie: staaroperatie, nazorg en complicaties14-11-2017 08:11:42
  3. Dag bril! Deze bionische lens gaat jouw zicht 300% beter maken01-11-2017 11:11:40
  4. Waziger zicht? Zo merk je dat je last van ouderdomsstaar begint te krijgen08-08-2017 10:08:49
  5. Dit kruid voorkomt 9 verschillende oogproblemen waaronder staar16-06-2017 09:06:42
  6. Grote prijsverschillen bij staaroperatie16-06-2017 09:06:37
  7. Staar kan gemakkelijk verholpen worden met staaroperatie16-06-2017 09:06:54
  8. Stijgend aantal oogziektes als staar en glaucoom16-06-2017 09:06:27
  9. Ziekenhuis stopt staaroperaties bij CZ-verzekerden16-06-2017 08:06:29
  10. Video: Donders op het oog16-06-2017 08:06:59
  11. Een staaroperatie, hoe gaat dat?16-06-2017 08:06:41
  12. Wetenschappers genezen cataract met stamcellen14-06-2017 08:06:08
  13. 18 Brazilianen blind na staaroperatie13-06-2017 04:06:13
  14. Nastaar in het oog: Behandeling met YAG laser capsulotomie05-09-2016 04:09:47
  15. Congenitale cataract (staar): Vertroebeling van de ooglens24-05-2016 03:05:56
  16. Leeftijdsgebonden cataract: Vertroebeling van de ooglens23-05-2016 09:05:42
  17. Google krijgt patent op bionisch oog02-05-2016 01:05:00
  18. Google werkt aan slimme ooglens02-05-2016 06:05:23
  19. Artsen laten ogen zichzelf helen10-03-2016 09:03:55
  20. Cataractoperaties met 3D beelden05-12-2015 08:12:14
  21. Vesalius voert eerste cataractoperatie met 3D-beelden uit04-12-2015 09:12:51
  22. Oost-Limburg eerste ziekenhuis met apparaat voor behandeling cataract22-11-2015 09:11:26
  23. Staaroperatie prinses Beatrix31-10-2015 09:10:13
  24. Medische term cataract / staar21-09-2015 04:09:30
  25. Staaroperatie met miniooglens21-09-2015 04:09:16
  26. “Soms ben ik onhandig”21-09-2015 04:09:57
  27. Veel mobiel bellen kan leiden tot oogproblemen21-09-2015 04:09:39
  28. Donker bier kan blindheid vermijden21-09-2015 04:09:24
  29. Steeds meer Belgen lijden aan cataract21-09-2015 04:09:07
  30. Met één ingreep af van staar, bril én leesbril21-09-2015 04:09:54
  31. Aantal cataractoperaties sterk gestegen21-09-2015 04:09:38
  32. Gel vervangt kunstlens21-09-2015 04:09:26
  33. Superlenzen maken bril overbodig21-09-2015 04:09:03
  34. Altijd zwaar bewolkt21-09-2015 04:09:48
  35. ‘Risico staaroperatie te veel onderschat’21-09-2015 04:09:10
  36. Staar door stofwisselingsziekte21-09-2015 04:09:50
  37. Slapeloosheid door veroudering oog21-09-2015 04:09:33
  38. Senioren associëren verminderd zicht met ouderdom21-09-2015 04:09:01
  39. Cataract: operatie met blijvend resultaat21-09-2015 04:09:18
  40. Nieuwe techniek bij cataract bespaart patiënt 33 %21-09-2015 04:09:59
  41. Kwart ouderen heeft oogziekte zonder het te weten21-09-2015 04:09:39
  42. Nieuwe cataractoperatie veel goedkoper voor patiënt21-09-2015 04:09:17
  43. Video: Wat is staar?21-09-2015 04:09:01
  44. Multifocale restorlens helpt staarpatiënten21-09-2015 04:09:46
  45. Vitamine D kan oogveroudering stoppen21-09-2015 04:09:35
  46. Games worden ingezet om oogaandoeningen te genezen21-09-2015 04:09:49
  47. Veel ouderdomsziekten gevolg van troebele ooglens21-09-2015 04:09:32
  48. Cataract of staar behandelen21-09-2015 04:09:17
  49. Video: Lensimplantatie bij staar Vision Clinics21-09-2015 04:09:51
  50. Computerspellen verbeteren zicht van staarpatiënt21-09-2015 04:09:34
  51. Staaroperatie verkleint kans heupfractuur21-09-2015 04:09:52
  52. Meer mogelijk bij behandeling staar en glaucoom21-09-2015 04:09:31
  53. Je weet na afloop niet wat je ziet … – Cataractoperatie maakt je opnieuw een stuk jonger21-09-2015 04:09:17
  54. Staar of maculadegeneratie?21-09-2015 04:09:58
  55. B.J. Penn met succes geopereerd aan zijn cataract21-09-2015 04:09:35
  56. Video: GezondeZorg: oogheelkunde, staaroperatie21-09-2015 04:09:19
  57. Cataractoperatie: prijsverschillen tot 650 euro21-09-2015 04:09:01
  58. Lange wachtlijsten voor cataractoperatie21-09-2015 04:09:47
  59. Kan cataract terugkomen nadat het is weggehaald?21-09-2015 04:09:28
  60. Veel soorten implantlenzen bij cataractchirurgie21-09-2015 04:09:09
  61. Het Oogziekenhuis Rotterdam krijgt predicaat TopZorg Cataract21-09-2015 04:09:53
  62. Onnodige oogoperaties kosten overheid miljoenen21-09-2015 04:09:15
  63. Meer cataractoperaties door vergrijzing21-09-2015 04:09:58
  64. Revolutionaire lasertechniek toegepast bij staaroperatie21-09-2015 04:09:44
  65. Geavanceerde lasertechniek bij staaroperatie21-09-2015 04:09:31
  66. Statines tasten ogen aan21-09-2015 04:09:16
  67. “Dit is het mooiste kerstgeschenk”21-09-2015 04:09:59
  68. Nieuwste technologie voor staaroperaties in MMC21-09-2015 04:09:35
  69. Na de staaroperatie: wat mag ik wel en wat mag ik niet?21-09-2015 04:09:15
  70. Het Oogziekenhuis Rotterdam ontvangt certificaat voor staar (cataract)21-09-2015 04:09:00
  71. Ziekenhuis Dirksland ontvangt tweede Oogzorgnetwerk certificaat21-09-2015 04:09:42
  72. OLVG voorkeursziekenhuis voor staaroperaties21-09-2015 04:09:25
  73. Enkele cijfers betreffende ‘Cataract’.21-09-2015 04:09:09
  74. Video – Cataract / Staar Centrum Máxima21-09-2015 04:09:53
  75. Staaroperatie het duurst in Bronovo Ziekenhuis21-09-2015 04:09:29
  76. Niet iedereen draagt graag een bril21-09-2015 04:09:57
  77. Tarieven zorg niet inzichtelijk genoeg21-09-2015 04:09:40
  78. Helft van de OOGbus-patiënten heeft staar21-09-2015 04:09:29
  79. Soorten staaroperaties01-08-2015 07:08:02
  80. Kunnen oogdruppels cataract verhelpen?26-07-2015 11:07:23
  81. ‘Hoofdbestanddeel van Nivea-crème helpt mogelijk tegen staar’23-07-2015 08:07:58
  82. Stofje uit Nivea helpt tegen staar (bij hond en konijn)23-07-2015 08:07:10
  83. Cataract door gebrek aan collageen11-06-2015 08:06:23
  84. Nieuwe behandeling cataract in AZ Zeno Blankenberge03-05-2015 07:05:20
  85. Nastaar, symptomen en behandeling21-04-2015 07:04:28
  86. Staaroperatie en de vergoeding van de zorgverzekering21-03-2015 07:03:29
  87. Staardemo Oogkliniek Heuvelrug25-01-2015 08:01:10
  88. Oogkliniek introduceert mini-telescoopimplantaten31-12-2014 07:12:44
  89. Multifocale lensimplantatie31-12-2014 08:12:47
  90. Vitamine E en selenium hebben geen effect op het cataractrisico bij mannen30-12-2014 04:12:44
  91. Staar – ook wel cataract genoemd – is één van de meest voorkomende oogaandoeningen28-12-2014 08:12:51
  92. Met zo’n geweldige papa is een ooglapje een feest27-12-2014 09:12:59
  93. Video – Oorzaken en behandeling van cataract (integrale versie)08-12-2014 10:12:58
  94. Jammer dat ik vroeger niet beter heb gekeken12-11-2012 06:11:27
  95. De première van de intra-oculaire lenzen vond plaats in Londen in 194905-06-2011 06:06:01
  96. “Piekeren heeft geen zin”05-06-2011 01:06:31
  97. Oma ziet eindelijk haar achterkleinkinderen05-06-2011 10:06:43
  98. Bond Moyson vraagt supplement voor genezing cataract terug28-05-2011 05:05:02
  99. Een boortje tegen staar28-05-2011 05:05:31
  100. ‘Cataractstraat’ helpt jaarlijks 5000 patiënten van staar af28-05-2011 05:05:59
  101. Nieuwe kunstooglens geeft staarpatiënt zicht van twintiger28-05-2011 04:05:32
  102. UZA ontwikkelt nieuwe kunstlens28-05-2011 04:05:17
  103. Antwerpse kunstlens helpt bij staar28-05-2011 04:05:58
  104. Blindheid mogelijk door te strakke das28-05-2011 04:05:40
  105. Leiden krijgt oogkliniek voor staaroperaties28-05-2011 04:05:07
  106. Plooilenzen scharnieren met uw ogen mee28-05-2011 04:05:50
  107. Toekomst oogt beter voor staarpatiënten28-05-2011 04:05:19
  108. Staar maakt ooglens troebel28-05-2011 04:05:45
  109. Nederlandse familie heeft unieke oogziekte28-05-2011 04:05:26
  110. Wat is staar?28-05-2011 04:05:24
  111. De grens over voor snelle oogoperatie28-05-2011 04:05:31
  112. Kunnen ogen van Afrikanen beter tegen de zon?28-05-2011 04:05:03
  113. Verlost van bril en lenzen28-05-2011 04:05:42
  114. Staar treft helft van 60-plussers28-05-2011 04:05:00
  115. Zijn ogen van Afrikanen beter bestand tegen zon?28-05-2011 03:05:00
  116. Kleine operatie geneest zware staar28-05-2011 03:05:27
  117. De cataractoperatie in de XVIIIde eeuw28-05-2011 03:05:37
  118. Hele wereld kijkt naar oogoperatie St.-Trudo27-05-2011 06:05:28
  119. Internationaal oogcongres toont live baanbrekende oogoperatie27-05-2011 06:05:06
  120. Mensen leven langer maar de ogen willen niet mee27-05-2011 06:05:07
  121. Aerobic tegen de groene staar – De oogdruk wordt lager27-05-2011 05:05:01
  122. Algemeen vooronderzoek bij grijzestaar-operaties overbodig?27-05-2011 05:05:26
  123. Amerikaans onderzoek over vroegtijdige herkenning van groene staar27-05-2011 05:05:28
  124. Bij groene staar de ogen vanaf 40 regelmatig laten controleren27-05-2011 05:05:26
  125. Blindheidsrisico27-05-2011 05:05:56
  126. De grijze staar27-05-2011 05:05:59
  127. Door geen andere operatie wordt het gezichtsvermogen zo sterk hersteld27-05-2011 05:05:57
  128. Door vitamine een kleiner grijze staarrisico op latere leeftijd?27-05-2011 05:05:39
  129. Een lager cataractrisico door niet te roken27-05-2011 05:05:03
  130. Grijze staar bij mannen – een nieuw onderzoekGrijze27-05-2011 03:05:22
  131. Hoge bloeddruk27-05-2011 03:05:07
  132. Kunstlens meet voortdurend de oogdruk27-05-2011 03:05:34
  133. Roken en grijze staar27-05-2011 02:05:38
  134. Stress bevordert de lensvertroebeling27-05-2011 02:05:12

Laatst bijgewerkt op 28 mei 2011 – 04:38