Thibaut (5) wordt elke dag een beetje meer blind

Een zeldzame genetische ­afwijking die wereldwijd slechts enkele honderden mensen treft, zorgt ervoor dat Thibaut Somei uit Herent langzaam maar zeker blind wordt. Hoe lang de jongen van 5 nog zal zien, weet niemand, maar de dokters geven hem nog maximaal tot zijn tiende verjaardag.

Van die korte tijd probeert Thibaut, die beseft dat zijn ­”oogjes binnenkort dood zullen zijn”, gebruikt te maken om nog zoveel mogelijk in zijn geheugen te prenten, zoals de gezichten van de mensen die hij graag ziet.

“Elke ochtend kan hij wakker worden en niets meer zien”, zegt zijn mama. “Daarom heeft hij nu een mapje met foto’s van mensen die hij graag ziet. Hij doet heel hard zijn best om hun gezichten in zijn geheugen te prenten.” Een remedie voor de aandoening is er (nog) niet.

“Van al wie hij graag ziet, wil hij het gezicht onthouden

THIBAUT (5) WORDT LANGZAAM BLIND DOOR ZELDZAME AANDOENING

In een hoekje wegkruipen doet Thibaut zeker niet, hoewel hij weet ‘dat zijn ogen binnenkort zullen sterven’, zoals hij het zelf zegt – Mama Sylvia
Als het donker weer is, ziet hij vanaf drie uur in de namiddag niets meer. ‘Ik sta tegen een zwarte muur, mama’, zegt hij dan – Moeder Sylvia

Thibaut is vijf en droomt ervan met een F1-bolide te racen. “Maar dan moeten de dokters eerst mijn oogjes maken”, zegt de kleuter, die door een genetische aandoening langzaam blind wordt. Hoeveel tijd de jongen uit Veltem-Beisem nog rest in de ‘ziende wereld’, weet niemand. “Elke ochtend kan hij wakker worden en niets meer zien”, zegt zijn mama. “Daarom heeft hij nu een mapje met foto’s van mensen die hij graag ziet. Hij doet heel hard zijn best om hun gezichten in z’n geheugen te prenten.”

“Nooit hebben we gemerkt dat mijn zoontje niet goed kon zien”, vertelt Sylvia Naessens (39), mama van Thibaut Somei. “Ik ben zelf verpleegkundige en heb me daar best schuldig over gevoeld. De juffen vonden hem een druk, hevig baasje, want hij botste overal tegen en viel regelmatig. Niemand die eraan dacht dat er misschien iets was met zijn oogjes. Thuis ging hij wel eens naast een stoel zitten in plaats van erop. Aan tafel waren we soms boos op hem, omdat hij niet ‘proper’ kon eten. Hij zat met zijn handjes in zijn bord, maar als hij zijn vork gebruikte, schepte hij er gewoon naast.”

Verkeerde lotje

Drie jaar geleden liep Thibaut tegen een glazen deur. Omdat er bloed achter zijn oogjes zat, kwamen zijn ouders terecht bij een oogarts, die hen meteen doorstuurde naar een specialist. Sylvia: “Mijn kind blijkt te lijden aan LCA (Leber Congenitale Amaurosis). Bij hem gaat het specifiek om een fout in het RDH12-gen. Daardoor sterft zijn netvlies af. Mijn man en ik hebben het defecte gen aan hem doorgegeven – wij zijn allebei drager. Zelf hebben we nergens last van. Ik heb nog drie zonen van 4, 10 en 12 en ook zij hebben het niet geërfd. Dat beide ouders drager zijn, is heel uitzonderlijk. De dokters hebben ons nog gevraagd of we écht geen familie zijn. Dat zijn we zeker niet. We hebben het lotje uit de loterij gewonnen, maar het verkeerde. Na de diagnose vielen alle puzzelstukjes plots in elkaar. Pas toen beseften we dat Thibaut nooit zei ‘ik heb het gezien’, maar altijd ‘ik heb het gehoord’.”

Frustrerend

Elke dag wordt het zicht van Thibaut een beetje minder. Links en rechts ziet hij al niets meer, alsof hij met oogkleppen rondloopt. Recht vooruit ziet hij enkel het stukje tussen zijn wenkbrauwen en zijn neus. Op dat kleine stuk zitten ook nog eens vlekken, zoals sproetjes op een gezicht. De jongen moet dus voortdurend zoeken waar hij nog iets kan zien. “Dat kind draait een hele dag met zijn ogen rond, om alles gezien te hebben. Enorm vermoeiend is dat”, legt zijn mama uit.

“Hij kan nog dingen herkennen, maar de gezichten van zijn broers worden al vager. Telkens weer merkt hij dat hij minder goed kan kijken en dat is heel frustrerend voor hem. Thibaut zegt zelf dat zijn klasgenootjes vooruitgaan, terwijl hij achteruitgaat: zijn vriendjes leren fietsen zonder steunwieltjes, maar zijn fiets wordt afgepakt omdat hij iedereen omverrijdt. Met tennis is hij moeten stoppen, want hij vond het net niet meer terug. Toen hij tijdens een partijtje met zijn broer ook de bal niet meer zag, heeft hij zijn raket weggegooid en is hij beginnen snikken. Het moest er eens uit, hé.”

“Gelukkig is Thibaut heel pienter en zoekt hij zelf naar oplossingen. Zo heeft hij als kerstcadeau een blindenstok gevraagd, omdat hij zich daar veel veiliger mee voelt. Als het donker weer is, zoals nu, ziet hij vanaf drie uur in de namiddag niets meer. ‘Ik sta tegen een zwarte muur, mama’, zegt hij dan. Als hij echt naar buiten moet, nemen we hem op de arm. Hij zou zo graag alles doen zoals de andere kinderen.

Volgend schooljaar zal hij net als iedereen in het eerste leerjaar leren lezen en schrijven in een gewone school. Met de hulp van een leesloep en een bordcomputer moet dat lukken. We willen hem – met het restje dat hij nog ziet – de kans geven te leren hoe een letter er ongeveer uitziet. Hoe lang hij nog voldoende zal zien, weten we niet. Bij de laatste consultatie vertelden de artsen ons dat we blij zullen mogen zijn als hij nog een paar jaar zijn zicht kan behouden zoals het nu is. De gentherapie die wetenschappers proberen te ontwikkelen en die ervoor zou kunnen zorgen dat het zicht van mijn zoontje stabiel blijft, komt misschien te laat voor hem. We moeten realist blijven.”

Intussen probeert Thibaut, zolang hij nog kan zien, zoveel mogelijk in zijn geheugen te prenten. “Hij heeft al gevraagd om ‘van die bolletjes’ op de foto’s te zetten. Braille bedoelt hij daarmee. Het is ongelooflijk hoe hard hij probeert de gezichten van mensen die hij graag ziet, te onthouden”, vertelt Sylvia.

“Mijn man en ik hebben ons wel al afgevraagd wat voor zin het heeft foto’s te maken, als onze zoon die binnenkort toch niet meer kan zien. Daarom maken we nu filmpjes, want horen kan hij wel. Als hij met zijn ogen dicht naar zo’n opname aan het ‘kijken’ is, zie je hem genieten. Dat is ook zo fijn aan Thibaut: hij heeft nog altijd plezier in het leven. In een hoekje wegkruipen doet hij zeker niet, hoewel hij weet ‘dat zijn ogen binnenkort zullen sterven’, zoals hij het zelf zegt.” “Zijn papa heeft het veel moeilijker. Die zegt: wij kijken al verder dan Thibaut nu kan kijken. Zo zal ons zoontje nooit met de fiets naar school kunnen. En vooral de vraag wat de toekomst zal brengen, houdt mijn man bezig. Zijn grootste schrik: wat zal er met Thibaut gebeuren als wij plots wegvallen?”

Wereldwijd maar paar honderd patiënten

Thibaut Somei lijdt aan Leber Congenitale Amaurosis (LCA). “In mensentaal is dit aangeboren netvliesblindheid van Leber”, verduidelijkt professor Bart Leroy, die als oogarts en geneticus verbonden is aan de Gentse universiteit en het kinderziekenhuis van Philadelphia. “Ons netvlies zet lichtprikkels – beelden – om in elektrische prikkels. Die elektrische prikkels zijn de taal die onze hersenen begrijpen. In het netvlies zijn twee soorten cellen actief: staafjes, die de lichtprikkels bij duisternis omzetten, en kegeltjes, die hetzelfde bij daglicht doen. Bij mensen met LCA werken die staafjes en kegeltjes niet of nauwelijks. Sommigen zijn al bij de geboorte blind, anderen worden het snel. De reden voor LCA is een genetisch defect.

Op dit moment kennen we 20 genen die het kunnen veroorzaken. Als mama én papa een kopie van hetzelfde defecte gen aan het kind doorgeven, heeft het kind LCA. Bij Thibaut gaat het om een foutje in het RDH12-gen. Dat is héél zeldzaam: ruw geschat zijn er in de hele wereld maar enkele honderden patiënten.” Gentherapie kan een oplossing bieden.

Leroy: “Met een naald wordt dan vocht onder het netvlies gespoten. In dat vocht zitten virussen die onschadelijk zijn gemaakt en worden omgevormd tot ‘kruiwagentjes’ die binnenrijden in de cellen. In zo’n ‘kruiwagen’ zit een nieuwe kopie van het gen. Het oude, defecte gen mag blijven zitten. Op dit moment wordt de therapie al toegepast op muizen, maar om die te kunnen ontwikkelen, is 1,5 tot 2 miljoen euro nodig. Liefdadigheidsorganisatie Candle in the Dark (www.candleinthedark.be/nl) probeert fondsen in te zamelen.” (LVB)

Bron: 18 maart 2014 – Het Laatste Nieuws [Antwerpen Noord, ….]; p.3

Delen
Share on Facebook0Tweet about this on Twitter0Share on Google+0Share on LinkedIn0Email this to someonePrint this page

  1. Danielle (40) lijdt aan Retitinis Pigmentosa (RP): ‘Ik word langzaam blind’11-02-2019 08:02:46
  2. Karin (48) ziet door een oogziekte nog maar 3% en wordt uiteindelijk blind12-10-2018 05:10:03
  3. Josien werd in twee jaar tijd bijna blind en zet zich nu in voor andere slechtzienden02-10-2018 05:10:52
  4. Ran (42) wordt langzaam blind maar blijft baas van haar bedrijf16-09-2018 06:09:39
  5. Pieter van der Horst: „Ik zie letters en daartussen gaten”13-12-2017 09:12:05
  6. Radio509 live op het Oogcongres in de Jaarbeurs Utrecht22-11-2017 12:11:24
  7. Blinde spreker leidt ondernemers in de Moerdijkzaal door de duisternis15-11-2017 12:11:50
  8. Moeder maakt bucketlist voor dochter met oogziekte18-06-2017 03:06:33
  9. Meisje wordt blind, maar niet voordat ze de wereld gezien heeft18-06-2017 03:06:46
  10. Langzaam blind worden – Jan Rijdt Door16-06-2017 08:06:24
  11. Paus zegent oogjes van bijna blind meisje Lizzy (5)09-04-2016 08:04:11
  12. Meisje (5) wil dolgraag paus zien voor ze helemaal blind is06-04-2016 08:04:02
  13. Leven met een visuele handicap12-11-2015 05:11:37
  14. Plots blind of slechtziend. En wat nu?09-05-2015 08:05:27
  15. Hondstrouwe NAC-fan Jan Backx ziet steeds slechter: ‘Als ik blind word, wil ik niet meer leven’28-02-2015 08:02:31
  16. Als je lichaam een tikkende tijdbom is25-01-2015 01:01:37
  17. Glazen deur25-01-2015 01:01:55
  18. Tiener sterft bijna door pijnstiller en wordt nu blind03-01-2015 09:01:58
  19. Jongetje (6) met oogziekte superfier op eerste rapport20-12-2014 09:12:59
  20. Jongen met zeldzame afwijking leert zo snel mogelijk zo veel mogelijk bij25-11-2014 10:11:15
  21. 9-jarige ziet noorderlicht, vlak voor hij blind is04-10-2014 07:10:15
  22. Meisje (6) maakt lijst met dingen die ze nog wil zien voor ze blind wordt25-05-2014 05:05:03
  23. “Mijn grootste droom komt uit”25-04-2014 06:04:09
  24. Molly (6) wil de wereld nog zien voor ze blind wordt12-04-2014 06:04:37
  25. Leerlingen stappen 5.125 euro bij elkaar voor Thibaut05-04-2014 01:04:02
  26. Iedereen wil slechtziende Thibaut helpen04-04-2014 05:04:01
  27. Blije Thibaut (5) krijgt bezoek van Karen – “Eigenlijk niet zo’n héél grote fan van K3”19-03-2014 08:03:00
  28. “Gezicht van m’n ouders herinner ik me nog levendig”19-03-2014 08:03:29
  29. Thibaut (5) wordt elke dag een beetje meer blind18-03-2014 08:03:08
  30. Stille nieuwjaarswens12-01-2013 07:01:43
  31. Liesbeth wordt langzaam blind06-01-2013 08:01:32
  32. ‘Misschien ben ik binnen 5 jaar blind’02-01-2013 05:01:12
  33. Vrouw (27) probeert zoveel mogelijk van de wereld te zien … zolang ze kan02-05-2012 04:05:00
  34. Video: De Wandeling – Joost Rigter verliest langzaam zijn gezichtsvermogen21-03-2012 08:03:21
  35. Anne ziet haar grootste wens uitkomen: het noorderlicht zien25-02-2012 07:02:44
  36. Slimme tweeling binnen paar weken blind21-02-2012 08:02:07
  37. “In drie dagen tijd was ik haast volledig mijn zicht kwijt”17-09-2011 08:09:27
  38. Schrik van de duisternis10-06-2011 07:06:09
  39. Er is niets mooiers dan iemand die onbeschaamd kan zijn wie hij is05-06-2011 01:06:10
  40. Leerlingen zamelen geld in voor jongen die blind wordt05-06-2011 12:06:18
  41. Laatste blik op de wereld05-06-2011 12:06:23
  42. ‘Straks ben ik helemaal blind’05-06-2011 11:06:47
  43. André Feyaerts werd langzaam blind05-06-2011 10:06:15
  44. Christa’s vriend wordt blind28-05-2011 06:05:28

Laatst bijgewerkt op 2 oktober 2015 – 08:05