Nieuw type Ushersyndroom ontdekt: USH IV

Het team van het Expertisecentrum Erfelijke slechthorendheid van het Radboudumc heeft onlangs een nieuwe ontdekking gedaan: Ushersyndroom kent vier verschillende klinische types. Recentelijk hebben de onderzoekers, met Hedwig Velde als eerste auteur, hun onderzoek en bevindingen gepubliceerd in het toonaangevende Human Genetics. Met de identificatie van foutjes (mutaties) in het ARSG-gen en het beschrijven van een nieuw klinisch beeld bevestigen zij de ontdekking van een vierde type Ushersyndroom. 

Nieuw type Ushersyndroom ontdekt: USH IV  

Delen
Share on Facebook0Tweet about this on Twitter0Share on Google+0Share on LinkedIn0Email this to someonePrint this page

  1. Stichting Oren en Ogen tekort10-05-2022 05:05:36
  2. Tim haalt 25 mille op voor onderzoek naar dochters ziekte: ‘Gefietst voor haar oortjes’03-05-2022 04:05:19
  3. Nieuw type Ushersyndroom ontdekt: USH IV26-04-2022 05:04:50
  4. Femke (48) wordt doof en blind: ‘ik dacht: zo zijn we niet getrouwd, letterlijk’16-04-2022 07:04:26
  5. Open huis bij dagbesteding voor doofblinden: “Sociaal isolement ligt op de loer”16-04-2022 05:04:17
  6. Schrijfster Femke Krijger schrijft boek over hoe het is om te leven met het syndroom van ‘Usher’12-04-2022 05:04:38
  7. Tim Schroeder en Richard Hubert zijn gestart met 2200 km fietsen voor Stichting Usher syndroom10-04-2022 05:04:34
  8. Tim stapt op de fiets naar Alicante voor de toekomst van zijn zieke dochter06-04-2022 11:04:58
  9. Veelbelovend onderzoek naar Ushersyndroom24-03-2022 07:03:40
  10. Tinne over het Syndroom van Usher01-03-2022 06:03:56
  11. Luistermagazine ‘Moet je horen’ bezoekt het Centrum voor doofblinden14-02-2022 05:02:27
  12. De wondere wereld van horen en zien – Lezing Erwin van Wijk over het Ushersyndroom14-02-2022 11:02:10
  13. Simone is moeder én heeft Usher waardoor ze slecht kan horen en zien: ‘Pluk de dag’24-01-2022 06:01:21
  14. Dilemma: doof of blind?13-01-2022 06:01:58
  15. Martijn speelt piano en drums in meerdere bigbands06-01-2022 07:01:16
  16. Deurnese Lynn (15) heeft syndroom van Usher en start actie voor meer onderzoek naar ziekte04-01-2022 05:01:00

Laatst bijgewerkt op 26 april 2022 – 05:34