Lagophthálmus (Latijns): Hazenoog, het onvermogen om de oogleden te sluiten , door verkorting of naar buiten gekeerd zijn van het ooglid (ectropion), verlamming van de oogkringspier, ooglidretractie, kramp van de ooglidopheffer of door ernstige exophthalmus; kan verdikking of uitpuiling van het hoornvlies tot gevolg hebben.
Leber, Th. Duits oogarts (overl. 1917); ziekte van ~, bij mannen erfelijk voorkomende, door de vrl. lijn overgebrachte, opticus atrofie en aplasie van het netvlies.
Wat is Leber's opticusatrofie? Leber's opticusatrofie, kortweg LOA, is een erfelijke aandoening van de
oogzenuw. Het belangrijkste symptoom van de opticusatrofie van Leber is acute of
subacute daling van het gezichtsvermogen, door verval van de oogzenuw.
Kenmerkend is dat vooral het centrum van het gezichtsveld is aangetast. De
meeste patiënten vertellen daarom dat het lijkt alsof er een vlek voor het
midden van hun beeld zit maar dat zij met de randen nog redelijk wat kunnen
zien. Hoewel het beeld dat hiervoor van de ziekte geschetst is op veel mensen
met LOA van toepassing is, blijkt er een grote groep patiënten te zijn die van
dit beeld afwijkt.
Wanneer treedt LOA op?
LOA treedt voornamelijk op bij mannen (gemiddeld 30 tot 50%) en vrouwen
(gemiddeld 10 tot 15%) tussen de 18 en 35 jaar en leidt in het verloop van
enkele dagen tot weken tot een aanzienlijke daling van het gezichtsvermogen. Wanneer dit proces na ongeveer een half jaar gestabiliseerd is, blijkt de
patiënt meestal nog 5 tot 10 procent van zijn oorspronkelijke gezichtsscherpte
behouden te hebben. Dit is op veel mensen van toepassing, maar er zijn ook
patiënten die op één of meer punten van dit beeld afwijkt. Ten eerste zijn er
ook patiënten die jonger waren dan 18 of ouder dan 35 jaar toen zij hun eerste
klachten kregen. Ten tweede zijn er mensen met LOA, die bijna of zelfs totaal
blind worden. Maar er zijn ook patinten bij wie het gedaalde gezichtsvermogen
zich na enkele maanden of jaren spontaan gedeeltelijk of volledig herstelt.
Tenslotte is er een kleine groep patiënten bij wie de slechtziendheid gepaard
gaat met loopstoornissen, spraakstoornissen of andere neurologische
verschijnselen. Kenmerkend is dat mannen met LOA, de ziekte nooit kunnen
doorgeven aan hun kinderen. LOA wordt dus uitsluitend door vrouwen doorgegeven.
Samenvattend
Voor mannen geldt: 30 tot 50% van de mannen die de erfelijke aanleg voor de
ziekte van Leber heeft, krijgt ziekteverschijnselen. Mannen geven de erfelijke
aanleg nooit door aan hun kinderen.
Voor vrouwen geldt: 10 tot 15% van de vrouwen die de erfelijke aanleg voor Leber
hebben, krijgen ziekteverschijnselen. Vrouwen die de erfelijke aanleg dragen
geven deze door aan al hun kinderen.
Tenslotte Deze folder geeft u een eerste indruk over het ziektebeeld en erfelijkheid van
Leber's OpticusAtrofie.
Mocht u naar aanleiding van deze folder meer informatie wensen of ervaringen uit
willen wisselen dan kunt u via de Ooglijn 030-2935444 het adres van de
contactgroep LOA verkrijgen. Voor vragen over blindheid/slechtziendheid kunt u
ook de Ooglijn bellen.
De contactgroep Leber's OpticusAtrofie geeft mensen met LOA de gelegenheid om
over hun specifieke problemen te kunnen praten.
Daarnaast organiseert de contactgroep contact- en informatiedagen. Via een
nieuwsbrief houdt de contactgroep u op de hoogte van actuele ontwikkelingen.
Lidmaatschap
Een ieder die LOA-patiënt of draagster van LOA is kan lid van de NVBS worden. Geef bij uw aanmelding te kennen dat u LOA-patiënt of draagster van LOA bent, u
wordt dan automatisch lid van de contactgroep LOA. Het adres is:
Nederlandse Vereniging van Blinden en Slechtzienden
Postbus 2344
3500 GH Utrecht
Tel.: (030)293 11 41
Deze folder wordt u aangeboden door de Diagnosegebonden Contactgroep Leber's
OpticusAtrofie.
Beeld: Dit is een bijzondere vorm van opticus atrofie. De ziekte treft met name
mannen, na de puberteit. Het is een erfelijke aandoening. Beide ogen raken
doorgaans aangedaan. Er is sprake van een verlies van zenuwvezels.
Door de oogarts wordt bleekheid van de papil (de blinde vlek) geconstateerd.
Er kan een groot centraal scotoom optreden; hierdoor is er dus sprake van een
sterk verminderde gezichtsscherpte.
Symptomen: De zenuwvezels die in het midden van de oogzenuw lopen (deze vormen de
verbinding van de macula naar de hersenen), zijn aangedaan. Er is sprake van
centrale uitval.
Praktische gevolgen: Problemen met detailzien: met name lezen is moeilijk.
Richtlijnen:
* gebruik van vergroting en excentrische fixatie
* optimale verlichting toepassen
* contrastrijk materiaal gebruiken
* gebruik van andere zintuigen ter ontlasting van de visus
De site over Leber Opticus Atrofie:
Algemene informatie, contactadressen, jaarverslagen, nieuwsbrieven, eigen
verhalen, gastenboek, handige links, LOA-dag.
Erfelijkheid.nl:
Synoniemen, korte beschrijving, diagnose, behandeling, voorkomen,
overerving, meer informatie.
Home
